Немалиндик миопатия, адатта, аутосомалык рецессивдүү үлгүдө тукум кууп өтөт, бул ар бир клеткадагы гендин эки көчүрмөсүндө тең мутация бар дегенди билдирет. Аутосомалык рецессивдүү оорусу бар адамдын ата-энеси мутацияланган гендин бирден көчүрмөсүн алып жүрүшөт, бирок алар адатта оорунун белгилерин жана симптомдорун көрсөтүшпөйт.
Немалиндик миопатия булчуңдардын дистрофиясынын бир түрүбү?
NM жашоонун узактыгын кыскартат, өзгөчө оор формаларда, бирок агрессивдүү жана активдүү кам көрүү көпчүлүк адамдарга аман калууга, ал тургай активдүү жашоо өткөрүүгө мүмкүндүк берет. Немалиндик миопатия Америка Кошмо Штаттарындагы булчуң дистрофиясы ассоциациясы тарабынан камтылган нерв-булчуң ооруларынын бири.
Немалиндик миопатиясы бар адам үчүн прогноз кандай?
Көпчүлүк бейтаптар өз алдынча, активдүү жашоо өткөрө алышат. Оор тубаса НМ (оорулуулардын 10-20%; бул терминди караңыз) оор гипотония жана аз өзүнөн-өзү кыймыл менен мүнөздөлөт. Ымыркай кезинен кийин аман калуу сейрек кездешет.
Немалиндик миопатиянын себеби эмнеде?
Бул оору ар кандай генетикалык кемчиликтерден пайда болот, алардын ар бири булчуңдардын тонусу жана жыйрылышы үчүн зарыл болгон жип белокторунун бирине таасир этет. Ал аутосомдук рецессивдүү же аутосомдук доминантты формада тукум кууп өтүшү мүмкүн, башкача айтканда, ал ата-эненин бири же экөө тең кошкон кемтик гендер тарабынан пайда болушу мүмкүн.
Кандай шарттарда ACTA1 гениндеги мутациялар бар?
Немалиндик миопатия ACTA1 ген мутациялары менен байланышкан эң кеңири таралган булчуң оорусу. Бул бузулууга себеп болгон мутациялардын кээ бирлери скелет α-актининин түзүмүн же функциясын өзгөртүп, белоктун чогулуп топтолуп, топторду (агрегаттарды) пайда кылышына алып келет.
