Мазмуну:
- Немалиндик миопатия булчуңдардын дистрофиясынын бир түрүбү?
- Немалиндик миопатиясы бар адам үчүн прогноз кандай?
- Немалиндик миопатиянын себеби эмнеде?
- Кандай шарттарда ACTA1 гениндеги мутациялар бар?
Video: Немалиндик миопатия рецессивдүүбү же басымдуубу?
2024 Автор: Fiona Howard | [email protected]. Акыркы өзгөртүү: 2024-01-10 06:40
Немалиндик миопатия, адатта, аутосомалык рецессивдүү үлгүдө тукум кууп өтөт, бул ар бир клеткадагы гендин эки көчүрмөсүндө тең мутация бар дегенди билдирет. Аутосомалык рецессивдүү оорусу бар адамдын ата-энеси мутацияланган гендин бирден көчүрмөсүн алып жүрүшөт, бирок алар адатта оорунун белгилерин жана симптомдорун көрсөтүшпөйт.
Немалиндик миопатия булчуңдардын дистрофиясынын бир түрүбү?
NM жашоонун узактыгын кыскартат, өзгөчө оор формаларда, бирок агрессивдүү жана активдүү кам көрүү көпчүлүк адамдарга аман калууга, ал тургай активдүү жашоо өткөрүүгө мүмкүндүк берет. Немалиндик миопатия Америка Кошмо Штаттарындагы булчуң дистрофиясы ассоциациясы тарабынан камтылган нерв-булчуң ооруларынын бири.
Немалиндик миопатиясы бар адам үчүн прогноз кандай?
Көпчүлүк бейтаптар өз алдынча, активдүү жашоо өткөрө алышат. Оор тубаса НМ (оорулуулардын 10-20%; бул терминди караңыз) оор гипотония жана аз өзүнөн-өзү кыймыл менен мүнөздөлөт. Ымыркай кезинен кийин аман калуу сейрек кездешет.
Немалиндик миопатиянын себеби эмнеде?
Бул оору ар кандай генетикалык кемчиликтерден пайда болот, алардын ар бири булчуңдардын тонусу жана жыйрылышы үчүн зарыл болгон жип белокторунун бирине таасир этет. Ал аутосомдук рецессивдүү же аутосомдук доминантты формада тукум кууп өтүшү мүмкүн, башкача айтканда, ал ата-эненин бири же экөө тең кошкон кемтик гендер тарабынан пайда болушу мүмкүн.
Кандай шарттарда ACTA1 гениндеги мутациялар бар?
Немалиндик миопатия ACTA1 ген мутациялары менен байланышкан эң кеңири таралган булчуң оорусу. Бул бузулууга себеп болгон мутациялардын кээ бирлери скелет α-актининин түзүмүн же функциясын өзгөртүп, белоктун чогулуп топтолуп, топторду (агрегаттарды) пайда кылышына алып келет.
Сунушталууда:
Көк көз гени рецессивдүүбү?
Көздүн түсү жөнөкөй генетикалык белгинин мисалы эмес жана көк көз бир гендеги рецессивдүү аллель менен аныкталбайт Анын ордуна көздүн түсү бир нече гендеги вариация менен аныкталат. ар кандай гендер жана алардын ортосундагы өз ара аракеттенүү жана бул эки көк көздүү ата-энеге күрөң көздүү балдарды төрөтүүгө мүмкүндүк берет .
Немалиндик миопатия кайда пайда болот?
Немалиндик миопатиясы бар адамдарда булчуңдардын алсыздыгы (миопатия) бүткүл денеде болот, бирок ал көбүнчө беттин булчуңдарында өтө оор болот; моюн; trunk; жана дененин борборуна жакын башка булчуңдар (проксималдык булчуңдар), мисалы, колдун жана буттун үстүнкү булчуңдары .
Диастема басымдуубу же рецессивдүүбү?
Бул Xp22де жайгашкан NHS гениндеги мутациялардан келип чыккан X менен байланышкан рецессивдүү (доминантты?) оору . Боштук үстөмдүк кылган белгиби? Окумуштуулар тукумдун тиштеринде боштуктун бар-жогуна жооп бере турган белгилүү бир генди аныкташты деп эсептешет.
Гипофосфатемиялык рецессивби же басымдуубу?
Гипофосфатемиялык рахит көбүнчө X-байланыштуу доминантты түрүндө тукум кууйт. Бул абалга жооптуу ген X хромосомасында жайгашканын жана гендин бир гана мутацияланган көчүрмөсүнө ээ болушу шарттын пайда болушу үчүн жетиштүү экенин билдирет . Гипофосфатемия басымдуу же рецессивдүү белгиби?
Метемоглобин басымдуубу же рецессивдүүбү?
Оорунун тубаса фермент жетишсиздигинин тукум куучулук схемасы автосомалык рецессивдик Hb M аутосомалуу доминантты формада тукум кууган. Жыныс менен тубаса метгемоглобинемиянын жыштыгы ортосунда эч кандай байланыш жок. Метемоглобинемия эритроциттерде метгемоглобин 1%дан жогору болгондо пайда болот Бул тубаса себептерден, синтездин жогорулашынан, же клиренси азайган.
