Фенилкетонурия чекиттик мутациябы?

2024 Автор: Fiona Howard | [email protected]. Акыркы өзгөртүү: 2024-01-10 06:40

ПАХ гениндеги чекиттик мутациялар ар кандай этникалык топтордо PKUну пайда кылышы белгилүү, ал эми чоң делециялар же кайталануулар кээ бир этникалык топтордо PAH мутацияларынын 3%ке чейинкисин түзөт..

Мутациянын кайсы түрү PKUну пайда кылат?

Гендик өзгөрүүлөр (мутациялар) PAH гениндеги PKUну пайда кылат. PAH гениндеги мутациялар фенилаланин гидроксилаза деп аталган ферменттин төмөн деңгээлине алып келет. Бул аз өлчөмдөр адамдын тамак-ашындагы фенилаланинди метаболизмге (өзгөртүүгө) мүмкүн эместигин билдирет, андыктан ал канда жана организмде уулуу деңгээлге чейин чогулат.

PKU фрейм алмаштыруу мутациябы?

Гаплотиптин анализи көрсөткөндөй, 55 фреймдик мутация кодонун көрсөткөн бардык PKU аллелдери 1-гаплотипти көрсөттү. Биздин ДНК зонддор панелибизде бардык мутант гаплотип 1 аллельдеринин 13%ы ушул өзгөчө мутацияны алып жүрүшөт..

Фенилкетонурия генетикалык мутация деген эмне?

Бузулган ген (генетикалык мутация) жумшак, орточо же оор болушу мүмкүн болгон PKUну пайда кылат. PKU бар адамда бул бузулган ген фенилаланинди, аминокислота иштетүү үчүн зарыл болгон ферменттин жетишсиздигин же жетишсиздигин жаратат.

Точка мутациясынын мисалы кандай?

Мисалы, орок клетка оорусу бета-гемоглобин гениндеги бир чекиттик мутациядан (мисалы эмес мутация) шартталган, ал GAG кодонун GUGге айландырат, ал глютамин кислотасынын ордуна валин аминокислота.