A хромосомалык кариотип хромосомалардын аномалияларын аныктоо үчүн колдонулат хромосомалардын аномалиялары Хромосомалардын анормалдуу саны аневлоидия деп аталат жана жеке адам болгондо пайда болот. же жупта хромосома жок (натыйжада моносомия пайда болот) же жуптун экиден ашык хромосомасы бар (трисомия, тетрасомия ж.б.). https://en.wikipedia.org › wiki › Chromosome_anomality
Хромосоманын аномалиясы - Wikipedia
жана ошентип генетикалык ооруларды, кээ бир тубаса кемтиктерди жана кан же лимфа системасынын айрым бузулууларын аныктоо үчүн колдонулат.
Кариотиптер бардык генетикалык ооруларды аныктай алабы?
Тест эмне үчүн пайдалуу
Хромосомалардын адаттан тыш саны, туура эмес жайгаштырылган хромосомалар же бузулган хромосомалардын баары генетикалык абалдын белгилери болушу мүмкүн. Генетикалык шарттар абдан айырмаланат, бирок эки мисал Даун синдрому жана Тернер синдрому болуп саналат. Кариотиптоо ар кандай генетикалык ооруларды аныктоо үчүн колдонулушу мүмкүн
Кандай генетикалык ооруларды кариотиптоо менен аныктоого болбойт?
Кариотиптөө жолу менен аныктоо мүмкүн болбогон шарттарга төмөнкүлөр кирет: Кистикалык фиброз . Тэй-Сакс оорусу . Орок клетка оорусу.
Кандай ооруларды кариотип менен аныктоого болот?
Дарыгерлер кариотипти текшерүүдө эң көп издеген нерселерге төмөнкүлөр кирет:
- Даун синдрому (трисомия 21). Балада кошумча же үчүнчү хромосома 21 бар. …
- Эдвардс синдрому (трисомия 18). Балада кошумча 18-хромосома бар. …
- Патау синдрому (трисомия 13). Балада кошумча 13-хромосома бар. …
- Клайнфелтер синдрому. …
- Тернер синдрому.
Генетикалык ооруга кариотип менен диагноз коюуга болобу Эмне үчүн же эмне үчүн?
Эгер сизде 46 караганда көбүрөөк же азыраак хромосомаңыз болсо же хромосомаңыздын өлчөмү же формасы боюнча адаттан тыш нерсе болсо, бул сизде генетикалык оору бар экенин билдириши мүмкүн. Кариотип тести көбүнчө өнүгүп келе жаткан наристедеги генетикалык кемчиликтерди табууга жардам берүү үчүн колдонулат.
