Мазмуну:
- Үй-бүлөлүк гиперальдостеронизмге эмне себеп болот?
- Үй-бүлөлүк гиперальдостеронизм кантип аныкталат?
- Конн синдрому сейрек болобу?
- Биринчи альдостеронизм сейрекпи?
Video: Альдостеронизм тукум кууса болобу?
2024 Автор: Fiona Howard | [email protected]. Акыркы өзгөртүү: 2024-01-10 06:40
Бул абал аутосомалуу-доминантты калыпта тукум куума болуп саналат, бул ооруну пайда кылуу үчүн ар бир клеткадагы өзгөргөн гендин бир көчүрмөсү жетиштүү экенин билдирет.
Үй-бүлөлүк гиперальдостеронизмге эмне себеп болот?
Үй-бүлөлүк гиперальдостеронизмдин I түрү 8 хромосомасында бири-бирине жакын жайгашкан CYP11B1 жана CYP11B2 деп аталган эки окшош гендин анормалдуу биригүүсүнөн (бирикүүсүнөн) келип чыгат. Бул гендер бөйрөк үстүндөгү бездерде табылган эки ферментти жасоо боюнча нускамалар.
Үй-бүлөлүк гиперальдостеронизм кантип аныкталат?
FH-II биохимиялык тестирлөө (альдостерон/плазма ренин активдүүлүгү (PRA) катышы тестирлөө, флудрокортизон же туздуу альдостеронду басуу тести) аркылуу эки же андан көп үй-бүлө мүчөлөрүндө ПА табылганда жана үй-бүлөлүк гиперальдостеронизм түрү диагнозу коюлганда диагноз коюлат. I (FH-I; бул терминди караңыз) гибриддик гендик тестирлөө менен алынып салынган.
Конн синдрому сейрек болобу?
Конн синдрому мурда сейрек кездешүүчү оору деп эсептелчү, бирок азыр ал татаал гипертония менен ооруган ар бир беш адамдын биринде кездешет деп болжолдонууда. Ал адатта эч кандай симптомдорду жаратпайт, бирок кээ бир бейтаптарда чарчоо, баш оору, булчуңдардын алсыздыгы жана уйкусу пайда болушу мүмкүн.
Биринчи альдостеронизм сейрекпи?
Биринчи альдостеронизм (Конн синдрому деп да аталат) кандагы натрий менен калийди көзөмөлдөгөн альдостерон гормонунун ашыкча өндүрүшүнөн улам пайда болгон сейрек кездешүүчү оору. Дары-дармектер жана кан басымын көзөмөлдөө үчүн жашоо образын өзгөртүү, ал эми кээ бир учурларда хирургиялык жол менен дарылалат.
Сунушталууда:
Мутация тукум кууса болобу?
Мутациялар адамдын тирүү кезинде тукум куумай же ээ болушу мүмкүн Адам ата-энесинен тукум кууп өткөн мутациялар тукум куума мутациялар деп аталат. Алар дененин бардык клеткаларында бар жана жаңы муундарга берилиши мүмкүн. Кабыл алынган мутациялар адамдын жашоосунда пайда болот .
Астроцитома тукум кууса болобу?
Үй-бүлөлүк изоляцияланган астроцитомалардын учурлары билдирилген, бирок өтө сейрек кездешет. Астроцитомалардын генетикалык байланышы болушу мүмкүн, алар бир нече сейрек, тукум куума оорулар менен байланышкан. Аларга I типтеги нейрофиброматоз, Ли-Фраумени синдрому, Туркот синдрому жана тубероздук склероз кирет .
Анеуплоидия тукум кууса болобу?
хромосомалык аномалиялардын кээ бир түрлөрүн тукум кууруу мүмкүн болсо да, хромосомалык оорулардын көбү (мисалы, Даун синдрому жана Тернер синдрому) муундан муунга өтпөйт . Анеуплоидияга эмне себеп болушу мүмкүн? Хромосомаларды бөлүүдөгү каталар аневлоидияга алып келет, бул клеткадагы же организмдеги хромосомалардын саны гаплоиддик геномдун көп санынан четтеп кеткен абал.
Асыл тукум жана асыл тукум эмес деген эмне?
Кээ бир адамдар асыл тукум жана таза кандуу деген эки терминди алмаштырып колдонушат. Көпчүлүк асыл тукум иттер таза кандуу, ал эми асыл тукум иттер. Бирок, таза кандуу итти тиешелүү органга каттатпасаңыз, ал ит тукумсуз ит болуп калат . Асыл тукум менен асыл тукум эместин ортосунда кандай айырма бар?
Меласма тукум кууса болобу?
Мелазма оорунун үй-бүлөлүк тарыхы бар адамдарда көп кездешет, бирок бул тукум куучулук эмес . Мелазма генетикалыкпы? Генетикалык шыктуулук меласманын өнүгүшүнүн негизги фактору болушу мүмкүн. Меласма эркектерге караганда аялдарда көбүрөөк кездешет.
