Мазмуну:
- Канча пероксисомалык бузулуулар бар?
- Зеллвегер синдрому менен ооруп калуу ыктымалдыгы кандай?
- Пероксисомалык бузулуу деген эмне?
- Зеллвегер синдрому бар адамдын өмүрүнүн узактыгы кандай?
Video: Пероксисомалык оорулар канчалык сейрек кездешет?
2024 Автор: Fiona Howard | [email protected]. Акыркы өзгөртүү: 2024-01-10 06:40
50 000 төрөттүн 1 пероксисома оорусунан жабыркайт деп эсептелгенине карабастан, АКШда жаңы төрөлгөн балдарды пероксисомалык ооруларга скринингдик текшерүүлөр киргизилгендиктен чыныгы диагноздор көбөйүшү мүмкүн
Канча пероксисомалык бузулуулар бар?
Бир пероксисома ферментинин жетишсиздик тобуна жети түрдүү бузулуулар кирет: ацил-КоА оксидаза 1, D-бифункционалдык белок, 2-метилацил-КоА рацемаз, стеролду алып жүрүүчү протеин X, фитанойл -КоА гидроксилаза (чоңдордогу Refsum оорусу), ацил-КоА-дигидроксиацетонофосфатацилтрансфераза (RCDP2) жана алкил- …
Зеллвегер синдрому менен ооруп калуу ыктымалдыгы кандай?
Зеллвегер синдрому канчалык кеңири таралган? ZS сейрек кездешет. Zellweger спектриндеги башка оорулар менен бирге алар болжол менен 50,000ден 1ден 75,000 жаңы төрөлгөн ымыркайга таасирин тийгизет.
Пероксисомалык бузулуу деген эмне?
Пероксисомалык бузулуулар пероксисома функциясынын бузулушуна алып келген метаболизмдин тубаса каталарынын гетерогендүү тобу. Көпчүлүк учурларда, бул ар кандай деңгээлдеги неврологиялык дисфункцияга алып келет.
Зеллвегер синдрому бар адамдын өмүрүнүн узактыгы кандай?
Зеллвегер синдрому бар ымыркайлар үчүн прогноз жаман. Көпчүлүк ымыркайлар алгачкы 6 айдан кийин аман калышпайт, адатта, дем алуу кыйынчылыгына, ичеги-карындарынан кан агууга же боордун иштебей калышына дуушар болушат. Зеллвегер синдрому бар ымыркайлардын болжолу начар.
Сунушталууда:
Кифосколиоздор канчалык сейрек кездешет?
Элерс-Данлос синдромунун кифосколиоздук түрү (EDS), түрү VIA (MIM 225400) - сейрек кездешүүчү аутосомдук рецессивдүү тукум куума тутумдаштыргыч ткандын оорусу, оорунун инстанциясы болжол менен 1;100, 000 тирүү төрөлгөн. . Кифосколиоз менен ооругандардын саны канча?
Метапластикалык эмчек рагы канчалык сейрек кездешет?
Метапластикалык эмчек рагы (MpBC) сейрек кездешүүчү жана агрессивдүү залалдуу оору, ал бардык эмчек рагынын 0,2–5% түзөт, ошондуктан MpBC салыштырмалуу эң начар прогнозду алып барат. эмчек рагы башка түрлөрүнө жана дүйнөлүк эмчек рагы өлүмүнүн олуттуу ролду ойнойт [
Трункус артериозу канчалык сейрек кездешет?
Truncus arteriosus – сейрек кездешүүчү, тубаса жүрөк кемтиги, ал эркектер менен аялдарды бирдей санда жабыркатат. Бул оору Америка Кошмо Штаттарында болжол менен 33 000 төрөттүн 1инде кездешет. Болжол менен truncus arteriosus жүрөктүн тубаса кемтигинин 200дөн бирин түзөт .
Кош сарысы бар жумуртка канчалык сейрек кездешет?
Кош сарысы өтө сейрек кездешет – сиз аларды 1000 жумуртканын 1инен таба аласыз Бул жумурткалар адатта биздин жаш тоокторубуздан келет, алар дагы эле үйрөнүп жатышат. жумуртка таштоо. Сиз күткөндөй, кош сарысы бар жумуртканын кабыгы абдан чоң болот.
Тубаса бөйрөк үстүндөгү бездин гиперплазиясы канчалык сейрек кездешет?
САКтын эң кеңири таралган түрү, 21 гидроксилаза жетишсиздиги, Америка Кошмо Штаттарында жана Европада болжол менен 1:10, 000ден 1:15, 000 адамга таасир этет. Юпик эскимостордун арасында бул бузулуунун тузду ысырап кылуучу түрү 282 кишиден 1ге чейин болушу мүмкүн.
