Гиперкалемиялык мезгилдик шал оорусу (гиперПП) дээрлик толук өтүүчү булчуңдардын натрий каналопатиясы болуп саналат [1]. Тайлер жана башкалар. [2] бул ооруну биринчи жолу 1951-жылы гипокалиемия болбогондо клиникалык типтүү мезгилдүү шал оорусу бар адамдардын 7 муундагы бир туугандык изилдөөсүндө сүрөттөгөн.
Гиперкалиемиялык мезгилдүү шал оорусу канчалык сейрек кездешет?
Гиперкалиемиялык мезгил-мезгили менен шал оорусу болжол менен 200 000 адамдан 1ге таасир этет.
Гиперкалиемиялык мезгилдүү шал эмнеден пайда болот?
Гиперкалемиялык мезгилдүү шал оорусу SCN4A гениндегимутацияларынан улам келип чыгат жана аутосомалык басымдуу түрдө тукум кууйт. Диагноз клиникалык симптомдорго, анын ичинде эпизод учурунда кандагы калийдин деңгээлинин жогорулашына, бирок эпизоддордун ортосундагы кандагы калийдин нормалдуу деңгээлине негизделген.
Гиперкалиемиялык мезгил-мезгили менен шал оорусуна даба барбы?
Гиперкалиемиялык мезгил-мезгили менен шал оорусу
Бактыга жараша, приступтар көбүнчө жеңил жана сейрек дарылоону талап кылат Алсыздык карбонгидраттуу тамактарга дароо жооп берет. Бета-адренергиялык стимуляторлор, мисалы, ингаляциялык салбутамол, ошондой эле алсыздыкты жакшыртат (бирок жүрөк аритмиясы бар бейтаптарга каршы).
Гиперкалиемиялык мезгилдүү шал тукум куучулукпу?
Эпизоддор канда калий деңгээли төмөн болгондо гипокалиемиялык деп классификацияланат же эпизоддор калийдин жогорулашынан келип чыкканда гиперкалиемия деп классификацияланат. ППнын көпчүлүк учурлары тукум куума болуп саналат, адатта аутосомалык басымдуу тукум куучулук үлгү менен [2, 3].
