Гительман синдрому аутосомалык рецессивдүү түрдө тукум кууйт Бул ооруга кабылышы үчүн адамда ар бир клеткадагы жооптуу гендин эки көчүрмөсүндө тең мутация болушу керек дегенди билдирет. Жабыркаган адамдар ар бир ата-энеден гендин мутацияланган бирден көчүрмөсүн мурастап алышат, ал алып жүрүүчү деп аталат.
Гительман синдрому кантип тукум кууйт?
Гительман синдромунун көпчүлүк учурлары SLC12A3 гениндеги мутациялардан келип чыгат жана автосомалык рецессивдүү түрдө тукум куушат.
Гительман синдрому майыптыкпы?
Анализ Гительман оорусун күнүмдүк жашоодо сезүүнүн төрт жолун көрсөтөт: майыптуу оору, нормалдуу оору катары, нормалдуулуктун башка формасы жана эпизоддук майыптык.
Барттер менен Гительмандын айырмасын кантип айтасыз?
Эки синдром биохимиялык жактан айырмаланат, анткени Барттер синдрому бар балдар адатта гиперкальциурия сывороткадагы магнийдин нормасы менен көрсөтөт, ал эми Гительман синдрому барлар адатта сийдик менен кальцийдин аз бөлүнүп чыгышын жана плазмадагы магнийди аз көрсөтүшөт. деңгээл.
Гительман синдрому өнөкөт оорубу?
Чоңдордо өнөкөт гипомагниемия жана гипокалиемия менен коштолгон көз жаздымда калган оору
