Мазмуну:
- Гительман синдрому кантип тукум кууйт?
- Гительман синдрому майыптыкпы?
- Барттер менен Гительмандын айырмасын кантип айтасыз?
- Гительман синдрому өнөкөт оорубу?
Video: Гительман синдрому тукум куучулукпу?
2024 Автор: Fiona Howard | [email protected]. Акыркы өзгөртүү: 2024-01-10 06:40
Гительман синдрому аутосомалык рецессивдүү түрдө тукум кууйт Бул ооруга кабылышы үчүн адамда ар бир клеткадагы жооптуу гендин эки көчүрмөсүндө тең мутация болушу керек дегенди билдирет. Жабыркаган адамдар ар бир ата-энеден гендин мутацияланган бирден көчүрмөсүн мурастап алышат, ал алып жүрүүчү деп аталат.
Гительман синдрому кантип тукум кууйт?
Гительман синдромунун көпчүлүк учурлары SLC12A3 гениндеги мутациялардан келип чыгат жана автосомалык рецессивдүү түрдө тукум куушат.
Гительман синдрому майыптыкпы?
Анализ Гительман оорусун күнүмдүк жашоодо сезүүнүн төрт жолун көрсөтөт: майыптуу оору, нормалдуу оору катары, нормалдуулуктун башка формасы жана эпизоддук майыптык.
Барттер менен Гительмандын айырмасын кантип айтасыз?
Эки синдром биохимиялык жактан айырмаланат, анткени Барттер синдрому бар балдар адатта гиперкальциурия сывороткадагы магнийдин нормасы менен көрсөтөт, ал эми Гительман синдрому барлар адатта сийдик менен кальцийдин аз бөлүнүп чыгышын жана плазмадагы магнийди аз көрсөтүшөт. деңгээл.
Гительман синдрому өнөкөт оорубу?
Чоңдордо өнөкөт гипомагниемия жана гипокалиемия менен коштолгон көз жаздымда калган оору
Сунушталууда:
Көз айнек тукум куучулукпу?
Миф: Эгер ата-энелердин көзү начар болсо, алардын балдары бул өзгөчөлүккө ээ болот. Чындык: Тилекке каршы, бул кээде чындык. Эгер сизге жакшы көрүү үчүн көз айнек керек болсо же көз оорусу (мисалы, катаракта) пайда болсо, балдарыңызда ошол эле өзгөчөлүк тукум кууп калышы мүмкүн .
Эмчек рагы тукум куучулукпу?
Эмчек рагы менен ооругандардын болжол менен 5%дан 10%ке чейинкиси тукум куума деп эсептелинет, бул түздөн-түз ата-энеден өткөн гендик өзгөрүүлөрдөн (мутациялардан) келип чыгат. BRCA1 жана BRCA2: тукум куума эмчек рагынын эң көп таралган себеби BRCA1 же BRCA2 гениндеги тукум куума мутация .
Эки мүйүздүү жатын тукум куучулукпу?
Абал эки кичинекей түтүк бирине биригибей, анын ордуна жатынга айланганда пайда болорун билебиз. Бирок, бул эмнеден улам келип чыкканы так белгисиз. Бул генетикалык байланыш болушу мүмкүн, себеби бул оору үй-бүлөдө да бар экендиги белгилүү .
Губка формасындагы энцефалопатия тукум куучулукпу?
Көпчүлүк учурларда, жабыр тарткан адам өзгөрүлгөн генди жабыр тарткан ата-энесинин биринен мурастайт Кээ бир адамдарда прион оорусунун үй-бүлөлүк формалары PRNP гениндеги жаңы мутациядан келип чыгат. Мындай адамдардын ата-энеси жок болсо да, алар генетикалык өзгөрүүнү балдарына өткөрүп бериши мүмкүн .
Sicca синдрому Sjogren синдрому менен бирдейби?
Sicca синдрому: аутоиммундук оору, ошондой эле Sjogren синдрому деп аталат, ал классикалык түрдө кургак көздөрдү, кургак оозду жана ревматоиддик артрит сыяктуу тутумдаштыргыч ткандын башка оорусун айкалыштырат.), лупус, склеродерма же полимиозит .
