Гемофилия гендердин бириндеги мутациядан же өзгөрүүдөн улам келип чыгат , уюу факторун жасоо үчүн көрсөтмөлөрдү берет Уюу фактору Уютуу деп да белгилүү. анын натыйжасында кан суюктуктан гель болуп, уюган кан пайда болот. Бул гемостазга, бузулган тамырдан кан жоготууну токтотууга, андан кийин оңдоого алып келиши мүмкүн. https://en.wikipedia.org › wiki › Коагуляция
Коагуляция - Wikipedia
кандын уюшун пайда кылуу үчүн керектүү протеиндер. Бул өзгөрүү же мутация уюган протеиндин туура иштешине же таптакыр жок болушуна тоскоол болот. Бул гендер X хромосомасында жайгашкан.
Гемофилиянын көбүнчө себеби эмнеде?
Гемофилия A гемофилиянын эң кеңири таралган түрү жана VIII фактордун жетишсиздигинен келип чыгат. Улуттук жүрөк, өпкө жана кан институтунун (NHLBI) маалыматы боюнча, гемофилия менен ооруган 10 адамдын сегизи А гемофилиясына чалдыгышат. Рождество оорусу деп да аталган гемофилия В IX фактордун жетишсиздигинен келип чыгат.
Эки кадимки ата-эне гемофилия менен ооруган уул төрөй алабы?
Ошондой эле үй-бүлөдөгү бардык балдарга нормалдуу генди же бардыгына гемофилия генин тукум кууруу мүмкүн. 2-3-сүрөт. Гемофилия генин алып жүргөн эне үчүн гемофилия менен ооруган баланын төрөлүү мүмкүнчүлүгү ар бир кош бойлуулук үчүн бирдей.
Гемофилия А кантип жуктура аласыз?
Гемофилия А тукум куума X-байланышкан рецессивдүү белгиден, X хромосомасында жайгашкан кемчиликтүү ген менен шартталган. Аялдарда X хромосомасынын эки көчүрмөсү бар. Демек, бир хромосомадагы VIII фактордун гени иштебесе, экинчи хромосомадагы ген жетиштүү VIII факторду жасоо милдетин аткара алат.
Гемофилия канча жашта пайда болот?
Диагностика. Америка Кошмо Штаттарында, гемофилия менен ооруган адамдардын көбү жаш курагында аныкталат. CDC маалыматтарынын негизинде, диагноз коюунун орточо жашы жеңил гемофилия менен ооругандар үчүн 36 ай, орточо гемофилия менен ооругандар үчүн 8 ай жана гемофилиясынын оор түрү менен ооругандар үчүн 1 ай.
