Бул генетикалык оору фибробласт өсүү факторунун рецепторунун 3 (FGFR3) генинин өзгөрүшү (мутация) менен шартталган Ахондроплазия болжол менен 80 адамдын өзүнөн өзү пайда болгон генетикалык мутациянын натыйжасында пайда болот. бейтаптардын пайызы; калган 20 пайызында ал ата-энеден тукум кууп өткөн.
Эмне үчүн ахондроплазия эргежээлдикти пайда кылат?
Ахондроплазия FGFR3 гениндеги мутациялардан улам келип чыгат. Бул ген сөөк жана мээ ткандарын өнүктүрүүгө жана сактоого катышкан протеинди жасоо үчүн көрсөтмөлөрдү берет. FGFR3 гениндеги эки спецификалык мутация ахондроплазиянын дээрлик бардык учурларына жооптуу.
Ахондроплазия кантип тукум кууп калат?
Ахондроплазия аутосомалык доминантты формада тукум кууйт, башкача айтканда, ар бир клеткадагы өзгөргөн гендин бир көчүрмөсү бузулууну пайда кылуу үчүн жетиштүү. Ахондроплазия менен ооруган адамдардын болжол менен 80 пайызынын ата-энесинин орточо чоңдугу бар; бул учурлар FGFR3 гениндеги жаңы мутациялардан келип чыгат.
Ахондроплазия генетикалыкпы же хромосомдукпу?
Генетика. Ахондроплазия - бир гендин бузулушу ? мутациялардан улам келип чыккан? FGFR3 гениндеги ? хромосома? 4. FGFR3 гениндеги эки түрдүү мутация ахондроплазия учурларынын 99 пайыздан ашыгын пайда кылат. Бул басымдуу? генетикалык оору, андыктан симптомдордун өнүгүшү үчүн FGFR3 генинин бир гана көчүрмөсү мутацияланышы керек …
Ахондроплазияны алдын алса болобу?
Учурда ахондроплазияны алдын алууга эч кандай жол жок, анткени көпчүлүк учурларда күтүлбөгөн жаңы мутациялар келип чыгат. Дарыгерлер кээ бир балдарды өсүү гормону менен дарылашы мүмкүн, бирок бул ахондроплазия менен ооруган баланын боюна олуттуу таасир этпейт. Кээ бир өзгөчө учурларда, буттарды узартуу үчүн операциялар каралышы мүмкүн.
