Кошмо Штаттарда ар бир төрөлгөн 25 000 ымыркайдын бирөөсүндө MPSтин кандайдыр бир түрү бар экени болжолдонууда. LSD: Лизосомалык сактоонун бузулушу Лизосомалык сактоонун бузулушу Лизосомалык сактоо оорулары (LSDs; /ˌlaɪsəˈsoʊməl/) лизосома функциясынын кемчиликтеринен келип чыккан 50гө жакын сейрек кездешүүчү тукум куума метаболизм ооруларынан турган топc лизосомалардын ферменттери клеткалардын ичинде чоң молекулаларды сиңирип, фрагменттерди кайра иштетүү үчүн клетканын башка бөлүктөрүнө өткөрүп берет. https://en.wikipedia.org › wiki › Lysosomal_storage_disease
Лизосомдук сактоо оорусу - Wikipedia
- бул элүүгө жакын тукум куума оорулар, тукум куума бузулуулар Эпидемиологиясы. Болжол менен 50 адамдын 1и белгилүү бир гендик оорудан жабыркайт, ал эми болжол менен 263 адамдын 1и хромосомалык оорудан жабыркайт. Адамдардын болжол менен 65% тубаса генетикалык мутациялардын натыйжасында кандайдыр бир ден соолук көйгөйлөрүнө ээ. https://en.wikipedia.org › wiki › Genetic_disorder
Генетикалык бузулуу - Wikipedia
жетпеген ферменттин натыйжасында организм клеткалык калдыктарды кайра иштете албай калганда пайда болот.
Фермент жетишсиздиги болушу мүмкүнбү?
Ферменттин жетишсиздиги уулуу кошулмалардынтоптолушуна алып келет, бул органдын нормалдуу иштешин бузуп, маанилүү биологиялык кошулмаларды жана башка орто заттарды өндүрүүдө ийгиликсиздикке алып келиши мүмкүн. MED менен байланышкан оорулар кеңири таралган клиникалык көрүнүштөрдү камтыйт жана дээрлик бардык органдар системасын камтышы мүмкүн.
Фермент жетишсиздигине эмне себеп болот?
Тукум куума метаболикалык бузулуулар зат алмашуу көйгөйлөрүнө алып келген генетикалык шарттар. Тукум куума метаболизми бар адамдардын көпчүлүгүндө ферменттердин жетишсиздигине алып келген кемтик ген бар. Жүздөгөн түрдүү генетикалык метаболизм оорулары бар жана алардын симптомдору, дарылоосу жана прогноздору ар түрдүү.
Адамдарда кандай жалпы фермент жетишсиздиктери бар?
Мисалдар төмөнкүлөрдү камтыйт:
- Үй-бүлөлүк гиперхолестеринемия.
- Гаушер оорусу.
- Хантер синдрому.
- Краббе оорусу.
- Клен сиропунун заара оорусу.
- Метакроматикалык лейкодистрофия.
- Митохондриялык энцефалопатия, лактоацидоз, инсульт сыяктуу эпизоддор (MELAS)
- Ниман-Пик.
Адамдарда эң көп кездешкен ферменттин жетишсиздиги кайсы?
G6PD жетишсиздиги ферменттердин жетишсиздигинин эң кеңири таралган формаларынын бири жана дүйнө жүзү боюнча 400 миллиондон ашык адамга таасир этет деп эсептелет.
