Fragile X синдрому - бул бир катар өнүгүү көйгөйлөрүн, анын ичинде үйрөнүү жана когнитивдик бузулууларды пайда кылган генетикалык абал Адатта, эркектер аялдарга караганда бул оорудан катуураак жабыркайт. Жабыркаган адамдардын сүйлөө жана тилинин өнүгүүсү адатта 2 жашка чейин кечигип калат.
Моттук X синдрому кантип пайда болот?
Fragile X синдрому (FXS) генетикалык оору. FXS гендеги өзгөрүүлөрдөн улам келип чыгат, аны илимпоздор FMR1 гени биринчи жолу ачылганда деп аташкан. FMR1 гени адатта FMRP деп аталган протеинди түзөт. FMRP мээни өнүктүрүү үчүн керек.
Морт X Даун синдрому деген эмне?
Fragile X синдрому бир ген мутациясынан келип чыгат, алнервдик өнүгүү үчүн зарыл болгон протеиндин синтезине тоскоол болот (Fragile X акыл-эстин артта калуу белугу). Клеткаларда 21-хромосоманын үчүнчү нускасынын бардыгынын же бир бөлүгүнүн болушу Даун синдромун пайда кылат.
Fragile X синдромунун үч белгиси кандай?
Белгилери
- Интеллектуалдык бузулуулар, жеңилден оорго чейин.
- Көңүл буруу жана гиперактивдүүлүк, өзгөчө жаш балдарда.
- Тынчсыздануу жана туруксуз маанай.
- Аутисттик жүрүм-турум, мисалы, кол чапкылоо жана көз тийбөө.
- Сенсордук интеграция көйгөйлөрү, мисалы, катуу үнгө же жаркыраган жарыктарга сезгичтик.
Морт X синдрому эмне менен мүнөздөлөт?
Fragile X синдрому жабыркаган эркектерде орточо акыл-эс бузулуулары жана жабыркаган аялдарда жеңил акыл-эс бузулуулары менен мүнөздөлөт. Жабыркаган эркектердин физикалык өзгөчөлүктөрү өзгөрүлүп турат жана жыныстык жетилүүгө чейин айкын боло бербейт.
Introduction to Fragile X Syndrome
