ПЗС менен ооруган адамдардын сөөктөрү башкача түзүлүшү мүмкүн же демейдегиден алда канча морт болушу мүмкүн, ошондой эле кээ бир сөөктөр, мисалы, жака сөөктөрү жок болушу мүмкүн. "Клеидокраниалдык дисплазия" аталышы көк сөөктөрдү билдирген "cleido" жана баш сөөктү билдирген "краниалдык" деген сөздөн келип чыккан.
Клейдокраниалдык дисплазия кайдан пайда болгон?
Клейдокраниалдык дисплазия адатта RUNX2 гениндеги мутациялардан улам келип чыгат Бул ген тиштердин, сөөктөрдүн жана кемирчектин өнүгүшүнө жана сакталышына катышкан белокту жасоо үчүн көрсөтмөлөрдү берет. Кемирчек - катаал, ийкемдүү кыртыш, ал скелеттин алгачкы өнүгүү мезгилиндеги бөлүгүн түзөт.
Дастиндин сөөк оорусу эмне деп аталат?
Матаразцо, 16 жашта, Клейдокраниалдык дисплазия (CCD), сөөктөрдүн, өзгөчө баш сөөктөрдүн, жака сөөктөрүнүн жана тиштеринин өнүгүшүнө таасир этүүчү сейрек кездешүүчү генетикалык оору.
Клейдокраний дисплазиясы клидокраниалдык дисостоз менен бирдейби?
Клейдокраний дисплазиясы (CCD), ошондой эле клидокраниалдык дисплазия деп аталат, бул тубаса кемтик, ал көбүнчө сөөктөрдү жана тиштерди жабыркатат. Жака сөөктөр, адатта, начар өнүккөн же жок, бул ийиндерди жакындатууга мүмкүндүк берет.
Клейдокраниалдык дисплазия кантип өтөт?
Клейдокраниалдык дисплазия – сейрек кездешүүчү оору, адатта автосомалык-доминантты генетикалык белги катары тукум куучу Жабыркаган адамдар симптомдордун кеңири спектрин көрсөтө алышат (өзгөрмөлүү көрүнүш). Оорунун пайда болушу үчүн анормалдуу гендин бир гана көчүрмөсү зарыл болгондо басымдуу генетикалык бузулуулар пайда болот.
