Дистрофиялык эпидермолиз буллоза Оорунун гени оорулуу ата-эненин биринен берилиши мүмкүн (аутосомалык басымдуу тукум куучулук). Же ата-эненин экөөнөн тең берилиши мүмкүн (аутосомдук рецессивдүү тукум куучулук) же оорулуу адамда жаңы мутация катары келип чыгышы мүмкүн.
Кийинчерээк буллоза эпидермолизине чалдыгышы мүмкүнбү?
Эпидермолиз буллозасынын алынышы
Бирок EBA тукум куубайт жана симптомдору адатта кийинчерээк пайда болбойт. Бул аутоиммундук оору, демек сиздин иммундук системаңыз дени сак ткандарга чабуул жасай баштайт. Буга эмне себеп болгону так белгисиз.
Кандай мутация буллоза дистрофиялык эпидермолизди пайда кылат?
COL7A1 гениндеги мутациялар дистрофиялык эпидермолиз буллозасынын бардык формаларын пайда кылат. Бул ген коллаген түрү VII деп аталган чоңураак белоктун бөлүктөрүн (бөлүкчөлөрүн) түзгөн протеинди жасоо үчүн көрсөтмөлөрдү берет.
Дистрофиялык эпидермолиз буллозасын айыктыруу барбы?
Учурда эпидермолизди дабалоо жок буллоза (ЭБ), бирок дарылоо симптомдорду басаңдатып, көзөмөлдөөгө жардам берет. Дарылоо ошондой эле төмөнкүлөргө багытталган: теринин зыянын болтурбоо. жашоо сапатын жакшыртуу.
Эпидермолиз буллоза менен канча жашай аласыз?
ББнын оор формасында жашоонун узактыгы эрте наристеликтен 30 жашка чейин.
