Немалиндик миопатиясы бар адамдарда булчуңдардын алсыздыгы (миопатия) бүткүл денеде болот, бирок ал көбүнчө беттин булчуңдарында өтө оор болот; моюн; trunk; жана дененин борборуна жакын башка булчуңдар (проксималдык булчуңдар), мисалы, колдун жана буттун үстүнкү булчуңдары.
Миопатия кайда жайгашкан?
Центронуклеардык миопатиянын негизги өзгөчөлүгү булчуң клеткаларындагы ядронун жылышы болуп саналат, аны микроскоп менен көрүүгө болот. Адатта ядро таякча сымал булчуң клеткаларынын четинде болот, бирок центронуклеардык миопатиясы бар адамдарда ядро бул клеткалардын борборунда жайгашкан.
Немалиндик миопатия качан пайда болот?
Бул 20-50 жаш арасындагыадамдарда кездешет, аларда жалпы булчуң алсыздыгы пайда болуп, тездик менен өнүгүүсү мүмкүн. Булчуңдардын оорушу (миалгия) да пайда болушу мүмкүн. Белгилүү моюн булчуңдарынын тартылышы башты көтөрүүнү кыйындатып, баштын түшүп кетишине алып келиши мүмкүн.
NEMA эмнеден пайда болот?
Себептер. Немалиндик миопатия кеминде 11 түрдүү гендин бириндеги мутациялардан улам келип чыгат. Немалиндик миопатия – бул клиникалык жана генетикалык жактан гетерогендүү оору жана аутосомдук-доминантты да, аутосомдук рецессивдүү да формалары болушу мүмкүн.
Миопатия дененин кайсы бөлүгүнө таасир этет?
Миопатия - бул денедеги ыктыярдуу кыймылды башкарган булчуңдарга таасир этүүчү ар кандай ооруга карата жалпы термин. Бейтаптар булчуң жипчелеринин иштешинин бузулушунан улам булчуңдардын алсыздыгын сезишет.
