DMD X хромосомасынын (Xp21. 2) кыска колунда (p) жайгашкан DMD генинин мутацияларынан келип чыгат. Адамдын клеткаларынын ядросунда болгон хромосомалар ар бир адамдын генетикалык маалыматын алып жүрүшөт.
DMD кайдан табылган?
DMD, эң чоң белгилүү ген, дистрофин деп аталган протеинди жасоо үчүн көрсөтмөлөрдү берет. Бул белок негизинен кыймыл үчүн колдонулганбулчуңдарында (скелет булчуңдары) жана жүрөк (жүрөк) булчуңдарында жайгашкан. Мээнин нерв клеткаларында аз өлчөмдө дистрофин бар.
ДМД кайсы жерде кеңири таралган?
Дюшен булчуң дистрофиясы (DMD) булчуңдарга таасир этип, убакыттын өтүшү менен начарлайт. DMD негизинен эркектерде кездешет, бирок сейрек учурларда аялдарга таасир этиши мүмкүн. DMD симптомдору прогрессивдүү алсыздыкты жана скелеттин да, жүрөктүн да булчуңдарынын жоголушун (атрофиясын) камтыйт.
DMD гени канчалык чоң?
Дистрофин гени - адам баласына белгилүү болгон эң чоң ген, камтыган 79 экзону жана > 2, 200 кб, жалпы геномдун болжол менен 0,1%ын камтыйт (96). DMD жана BMD үчүн жооптуу эң кеңири таралган мутация – бул бир же бир нече экзонду камтыган жок кылуу.
ДМД кантип аныкталат?
Дарыгер балаңыздын канынын үлгүсүн алып, аны креатинкиназа, булчуңдарыңыз жабыркаганда бөлүп чыгарган ферментке текшерет. Жогорку КК деңгээли сиздин балаңызда DMD болушу мүмкүн экендигинин белгиси. Гендик тесттер. Дарыгерлер ошондой эле кан үлгүсүн текшерип, DMDди пайда кылган дистрофин генинин өзгөрүшүн аныктай алышат.
