Мазмуну:
Video: Dmd гени кайда жайгашкан?
2024 Автор: Fiona Howard | [email protected]. Акыркы өзгөртүү: 2024-01-10 06:40
DMD X хромосомасынын (Xp21. 2) кыска колунда (p) жайгашкан DMD генинин мутацияларынан келип чыгат. Адамдын клеткаларынын ядросунда болгон хромосомалар ар бир адамдын генетикалык маалыматын алып жүрүшөт.
DMD кайдан табылган?
DMD, эң чоң белгилүү ген, дистрофин деп аталган протеинди жасоо үчүн көрсөтмөлөрдү берет. Бул белок негизинен кыймыл үчүн колдонулганбулчуңдарында (скелет булчуңдары) жана жүрөк (жүрөк) булчуңдарында жайгашкан. Мээнин нерв клеткаларында аз өлчөмдө дистрофин бар.
ДМД кайсы жерде кеңири таралган?
Дюшен булчуң дистрофиясы (DMD) булчуңдарга таасир этип, убакыттын өтүшү менен начарлайт. DMD негизинен эркектерде кездешет, бирок сейрек учурларда аялдарга таасир этиши мүмкүн. DMD симптомдору прогрессивдүү алсыздыкты жана скелеттин да, жүрөктүн да булчуңдарынын жоголушун (атрофиясын) камтыйт.
DMD гени канчалык чоң?
Дистрофин гени - адам баласына белгилүү болгон эң чоң ген, камтыган 79 экзону жана > 2, 200 кб, жалпы геномдун болжол менен 0,1%ын камтыйт (96). DMD жана BMD үчүн жооптуу эң кеңири таралган мутация – бул бир же бир нече экзонду камтыган жок кылуу.
ДМД кантип аныкталат?
Дарыгер балаңыздын канынын үлгүсүн алып, аны креатинкиназа, булчуңдарыңыз жабыркаганда бөлүп чыгарган ферментке текшерет. Жогорку КК деңгээли сиздин балаңызда DMD болушу мүмкүн экендигинин белгиси. Гендик тесттер. Дарыгерлер ошондой эле кан үлгүсүн текшерип, DMDди пайда кылган дистрофин генинин өзгөрүшүн аныктай алышат.
Сунушталууда:
Ntrk1 гени мутацияланганда, натыйжа кандай болот?
NTRK1 гениндеги мутациялар ангидроз менен ооруга тубаса сезгичтикти (CIPA) пайда кылат, бул ооруну сезе албоо жана тердөөнүн азайышы же таптакыр жок болушу (ангидроз) менен мүнөздөлөт . NTRK1 кайсы генде? NTRK1 гени нейротрофтук тирозинкиназа-1 рецепторун коддойт жана лиганддары нейротрофиндерди камтыган нерв өсүү фактору рецепторлорунун үй-бүлөсүнө кирет.
Родденберри гени өлдүбү?
Евгений Уэсли Родденберри америкалык телесценарист, продюсер жана Star Trek: The Original Series жана анын уландысы болгон Star Trek: The Animated Series жана Star Trek: The Next Generation серияларынын жаратуучусу болгон. Техас штатындагы Эль Пасо шаарында төрөлгөн Родденберри Лос-Анжелесте чоңойгон, ал жерде атасы полиция кызматкери болгон.
Түйүлдүктүн өнүгүү мезгилинде sry гени активдешет?
XY түйүлдүгүндө SRY (Y хромосомасынын жынысын аныктоочу аймагы) SOX9 экспрессиясын активдештирет (SRY менен байланышкан HMG-box-9; HMG=жогорку мобилдүүлүк тобу), түйүлдүктүн урук безинин дифференциациясы үчүн зарыл болгон белокторду экспрессиялоо үчүн зарыл болгон күчтүү транскрипция фактору .
Сри гени х хромосомасында болушу мүмкүнбү?
SRY гени болгондо, ал адатта X жана Y хромосомаларынын ортосундагы рекомбинациядан улам X хромосомасында жайгашат . X хромосомаларында SRY гени болушу мүмкүнбү? SRY-оң XX эркектердин 80%га жакынында, SRY гени X хромосомаларынын биринде бар.
Аденоматоздуу полипоз коли гени кайда?
Бета-катениндин жөнгө салынышы клетканын бөлүнүшүн стимулдаган гендердин өтө көп күйгүзүлүшүнө жол бербейт жана клетканын ашыкча өсүшүнө жол бербейт. Адамдын APC гени q22 тилкесинде 5-хромосоманын узун (q) колунда жайгашкан. 2 (5q22. Аденоматоздуу таякчалар кайда жайгашкан?
