Пируват киназасынын (PK) жетишсиздиги өнөкөт гемолизди пайда кылган тукум куума (аутосомалык рецессивдүү) кызыл кан клеткасынын (РБК) ферментинин бузулушу Эритроцит ферментинин эң көп таралган экинчи кемчилиги, бирок Эритроцит ферментинин жетишсиздигинен келип чыккан өнөкөт гемолитикалык анемиянын эң кеңири таралган себеби.
Пируват киназа жетишсиздигинде эмне болот?
Пируваткиназа ферменти аденозинтрифосфат (АТФ) деп аталган химиялык кошулманы талкалайт. Бул фермент жетишсиз болгондуктан, АТФ жетишсиз. Бул эритроциттердин суусузданышына жана анормалдуу эритроциттердин формаларына алып келет Өзгөрүлгөн эритроциттердин өмүрү кыскарып, гемолитикалык анемияга алып келет.
Пируват киназа жетишсиздигинин белгилери кандай?
Пируваткиназанын жетишсиздигинин белгилери жана симптомдору ар бир адамда ар кандай болушу мүмкүн, бирок көбүнчө эритроциттердин бузулушун камтыйт, натыйжада гемолитикалык анемия, көздүн актарынын саргайышы (ичтери)), чарчоо, летаргия, өттөгү таштардын кайталануусу, саргаюу жана теринин кубаруусу (кубаруу).
Пируват киназасынын жетишсиздигинин дабаасы барбы?
Аллогендик гемопоэтикалык өзөктүү клеткаларды трансплантациялоо (ГСТТ)PK жетишсиздигин айыктыра алат. Бул чектелген сандагы адамдарга, өзгөчө өнөкөт кан куюуга муктаж болгондорго багытталган.
Пируват киназа деген эмне?
Пируваткиназа гликолизде фосфоэнолпируваттын жана АДФтин пируватка жана АТФке айланышын катализдөөчү ферментжана клетканын метаболизмин жөнгө салууда роль ойнойт. Уникалдуу кыртыш экспрессия үлгүлөрү жана жөнгө салуучу касиеттери бар төрт сүт эмүүчү пируват киназа изоформасы бар.
