Пенетранс инсанда генотиптин клиникалык экспрессиясы бар же жок экенин сүрөттөө үчүн колдонулат. Экспрессивдүүлүк – бир генотипке ээ эки инсандын ортосундагы клиникалык фенотипте байкалган айырмачылыктарды сүрөттөгөн термин.
Экспрессивдүүлүктүн мисалы кандай?
Жумуштагы экспрессивдүүлүктүн дагы бир мисалы - мышыктарда ашыкча манжалардын же полидактилиялардын пайда болушу. Мышыктын таманында ашыкча манжалардын болушу – муундан-муунга аралашкан мышыктардын топторунда пайда болгон фенотип.
Өзгөрмө экспрессивдүүлүк менен кичирейтүүнүн ортосунда кандай айырма бар?
Пенетранс белгилүү бир клиникалык мүнөздөмөнү же фенотипти көрсөткөн белгилүү бир генотипке ээ адамдардын үлүшү катары аныкталат. Өзгөрмө экспрессивдүүлүк бир генетикалык абалы менен ар кандай адамдарда пайда болушу мүмкүн болгон белгилердин жана симптомдордун сериясын билдирет.
Петранция генетикада эмнени билдирет?
Penetrance белгилүү бир генди алып жүрүүчү жана тиешелүү белгини билдирген популяциядагы индивиддердин үлүшүн өлчөйт.
Сиз өтүүнү кантип аныктай аласыз?
Пенетранс белгилүү бир генотип болгондо клиникалык абалдын пайда болуу ыктымалдыгын билдирет. Чоң кишилерде пайда болгон ооруларда, пенетранс адатта жеке ташуучунун жашы, жынысы жана органдын жайгашкан жери менен сүрөттөлөт.
