Генетикалык кеңеш берүү. Ахроматопсия аутосомалык рецессивдүү жол менен тукум кууйт Кош бойлуу болгон кезде жабыркаган адамдын ар бир инисинин ооруга чалдыгып калуу шансы 25%, симптомсуз алып жүрүү мүмкүнчүлүгү 50% жана 25% болот. таасир этпеген жана оператор эмес болуу мүмкүнчүлүгү.
Сиз ахроматопсия менен төрөлүшүңүз мүмкүнбү?
Ахроматопсия – бул генетикалык оору, анда бала иштебеген конустар менен төрөлөт. Конустар көздүн торчосунда түрдүү түстөгү жарыктарды сиңирип алган атайын фоторецептор клеткалары. Кадимки түстү көрүүгө жооптуу конустардын үч түрү бар.
Ахроматопсия рецессивдүүбү же басымдуубу?
Ахроматопсия - бул сейрек кездешүүчү аутосомалык рецессивдүү (1/30 000) конустун үч түрүнүн тең функциясынын жоголушуна байланыштуу көрүү курчтугунун төмөндөшү жана түстөрдү дискриминациялоонун толук жоголушу менен мүнөздөлгөн оору. фоторецепторлор.
Ахроматопсия хромосомалык оорубу?
Эркектерде 50 000ден 1ден 100 000 төрөткө чейин кездешет жана аялдарда 10 000 000 000 төрөттөн 1ге чейин аз болушу мүмкүн. Бул сейрек кездешүүчү X Хромосома-хромосома тукум куума бузулушу. Ал кызыл жана жашыл конустардын иштешин жоготуу менен мүнөздөлөт.
Кыздарда ахроматопсия болушу мүмкүнбү?
Түс сокурдугунун негизги себеби - көздүн конустарында жарыкка сезгич пигменттердин жетишсиздиги. Бул тукум куума оору көбүнчө эркектерге таасир этет, бирок аялдар да түс сокур болушу мүмкүн.
