Генетикалык кеңеш берүү. Ахроматопсия аутосомалык рецессивдүү жол менен тукум кууйт Кош бойлуу болгон кезде жабыркаган адамдын ар бир инисинин ооруга чалдыгып калуу шансы 25%, симптомсуз алып жүрүү мүмкүнчүлүгү 50% жана 25% болот. таасир этпеген жана оператор эмес болуу мүмкүнчүлүгү.
Ахроматопсия кантип тукум кууйт?
Абал аутосомалык рецессивдүү түрдө тукум кууган, башкача айтканда, гендин эки көчүрмөсү тең туура иштебейт. Бул учурда, адамдын апасы менен атасы экөө тең баласында Ахроматопсия оорусун пайда кылган гендеги мутацияга өткөн.
Сиз ахроматопсия менен төрөлдүңүзбү?
Ахроматопсия – бул генетикалык оору, анда бала иштебеген конустар төрөлөт. Конустар көздүн торчосунда түрдүү түстөгү жарыктарды сиңирип алган атайын фоторецептор клеткалары. Кадимки түстү көрүүгө жооптуу конустардын үч түрү бар.
Ахроматопсияга кайсы гендер себеп болот?
Ахроматопсия бир нече гендердин бириндеги өзгөрүүлөрдөн келип чыгат: CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C же PDE6H. Пингелапе аралындагы абалдын негизинде белгилүү бир CNGB3 ген мутациясы жатат.
Ахроматопсия хромосомалык оорубу?
Эркектерде 50 000ден 1ден 100 000 төрөткө чейин кездешет жана аялдарда 10 000 000 000 төрөттөн 1ге чейин аз болушу мүмкүн. Бул сейрек кездешүүчү X Хромосома-хромосома тукум куума бузулушу. Ал кызыл жана жашыл конустардын иштешин жоготуу менен мүнөздөлөт.
