хромосомалык аномалиялардын кээ бир түрлөрүн тукум кууруу мүмкүн болсо да, хромосомалык бузулуулардын көбү (мисалы, Даун синдрому жана Тернер синдрому) муундан муунга өтпөйт. Кээ бир хромосомалык шарттар хромосомалардын санынын өзгөрүшүнөн келип чыгат.
Бардык генетикалык оорулар тукум куучулукпу?
Адам геномунун (адам генинин толук жыйындысы) сырларын ачканыбызда, дээрлик бардык оорулар генетикалык компонентке ээ экенин үйрөнүп жатабыз Кээ бир оорулар мутациялардан келип чыгат. алар ата-энелерден тукум кууп өткөн жана орок клетка оорусу сыяктуу төрөлгөндө адамда болот.
Генетикалык оорулар үй-бүлөдө болобу?
Сиз гендик өзгөрүүлөрдү балдарыңызга өткөрүп бере аласыз. Кээде гендин өзгөрүшү муковисцидоз жана орок сымал клетка оорусу сыяктуу ден соолук шарттарына алып келиши мүмкүн. Гендин өзгөрүшү жүрөк кемтиги сыяктуу тубаса кемтиктерге алып келиши мүмкүн. Булар жалгыз ген бузулуулар деп аталат жана алар үй-бүлөдө пайда болот.
Генетикалык ооруларды айыктырууга болобу?
Көптөгөн генетикалык бузулуулар дененин ар бир клеткасында болгон гендик өзгөрүүлөрдөн келип чыгат. Натыйжада, бул оорулар дененин көптөгөн системаларына таасирин тийгизет жана көбүн айыктырууга болбойт.
Эң сейрек кездешүүчү генетикалык оору кайсы?
Journal of Molecular Medicine ылайык, Рибоза-5 фосфат изомеразасынын жетишсиздиги же RPI жетишсиздиги – дүйнөдөгү эң сейрек оору, МРТ жана ДНК анализи бир гана учурду камсыз кылат тарыхта.
