Мазмуну:
- Нейробластома үй-бүлөдө болобу?
- Нейробластома генетикалык болушу мүмкүнбү?
- Кайсы ген мутациясы нейробластоманы пайда кылат?
- Нейробластоманын негизги себеби эмне?
Video: Нейробластома генетикалык жактан тукум кууганбы?
2024 Автор: Fiona Howard | [email protected]. Акыркы өзгөртүү: 2024-01-10 06:40
Спорадик нейробластоманы пайда кылуу үчүн кеминде эки гендин соматикалык мутациялары талап кылынат деп эсептелет. Көбүнчө рактын пайда болуу коркунучун жогорулаткан ген мутациялары ата-энеден тукум кууп өтүшү мүмкүн. нейробластома менен байланышкан мутация тукум кууп өткөндө, бул абал үй-бүлөлүк нейробластома деп аталат.
Нейробластома үй-бүлөдө болобу?
Тукум куучулук. Нейробластомалардын көбү үй-бүлөдө жүрбөйт. Бирок 1% дан 2%га чейин нейробластома менен ооруган балдардын үй-бүлөлүк тарыхы бар.
Нейробластома генетикалык болушу мүмкүнбү?
Нейробластоманын (NBL) көпчүлүк учурлары сейрек кездешет, бул оорунун үй-бүлөлүк тарыхы жок адамдарга таасир этет. Бирок, 1-2% учурларда, нейробластоманын өрчүшүнө жакындыгы ата-энеден тукум кууган болушу мүмкүн.
Кайсы ген мутациясы нейробластоманы пайда кылат?
Изилдөөчүлөр ALK жана PHOX2B мутациялары нейробластомага алып келип, нерв клеткаларынын өсүшүнө жана өнүгүшүнө таасир берип, алардын рак оорусуна айлануу ыктымалдуулугун жогорулатат деп эсептешет. Тукум куума нейробластомасы жок адамдардын көбү клеткаларында ALK жана PHOX2B генинин эки жумушчу көчүрмөсүн алып жүрүшөт.
Нейробластоманын негизги себеби эмне?
Нейробластоманын эки эң чоң тобокелдик фактору болуп саналат жарак жана тукум куучулук Жашы: Нейробластоманын көпчүлүк себептери бир жаштан эки жашка чейинки балдарда аныкталат, ал эми 90%ы мурда диагноз коюлган. 5 жашта. Тукум куучулук: нейробластома учурларынын 1%дан 2%га чейин ата-энеден тукум кууп өткөн гендин натыйжасы окшойт.
Сунушталууда:
Кантип кант диабети генетикалык жана генетикалык эмес?
2-тип кант диабети генетикалык жана экологиялык факторлордон келип чыгат Окумуштуулар бир нече ген мутацияларын кант диабетинин жогорку коркунучу менен байланыштырышкан. Мутацияга чалдыккандардын баары эле кант диабети менен ооруй бербейт. Бирок кант диабети менен ооругандардын көбү бул мутациялардын бир же бир нечесине ээ .
Цистинурия генетикалык жактан тукум кууганбы?
Цистинурия автосомалык рецессивдүү формада тукум кууйт. Рецессивдүү генетикалык бузулуулар индивидуал бир эле өзгөчөлүк үчүн өзгөргөн гендин эки көчүрмөсүн, ар бир ата-энеден бирден тукум кууп өткөндө пайда болот . Цистин таштары тукум куучулукпу?
Эгиздер генетикалык жактан бирдейби?
Бирдей эгиздер бир жумурткадан пайда болушат жана ата-энелеринен бир эле генетикалык материалды алышат - бирок бул алар төрөлгөндө генетикалык жактан окшош болот дегенди билдирбейт. … Жаңы изилдөөгө ылайык, орто эсеп менен эгиздердин түгөйлөрүнүн геномдору орто эсеп менен 5,2 мутация менен айырмаланат, алар өнүгүүнүн башталышында пайда болот .
Генетикалык бузулуулар дайыма тукум куучулукпу?
хромосомалык аномалиялардын кээ бир түрлөрүн тукум кууруу мүмкүн болсо да, хромосомалык бузулуулардын көбү (мисалы, Даун синдрому жана Тернер синдрому) муундан муунга өтпөйт. Кээ бир хромосомалык шарттар хромосомалардын санынын өзгөрүшүнөн келип чыгат .
Ахроматопсия генетикалык жактан тукум кууганбы?
Генетикалык кеңеш берүү. Ахроматопсия аутосомалык рецессивдүү жол менен тукум кууйт Кош бойлуу болгон кезде жабыркаган адамдын ар бир инисинин ооруга чалдыгып калуу шансы 25%, симптомсуз алып жүрүү мүмкүнчүлүгү 50% жана 25% болот. таасир этпеген жана оператор эмес болуу мүмкүнчүлүгү .
