Цистинурия автосомалык рецессивдүү формада тукум кууйт. Рецессивдүү генетикалык бузулуулар индивидуал бир эле өзгөчөлүк үчүн өзгөргөн гендин эки көчүрмөсүн, ар бир ата-энеден бирден тукум кууп өткөндө пайда болот.
Цистин таштары тукум куучулукпу?
Цистинурия аутосомалык рецессивдүү түрдө тукум кууйт Бул ооруга кабылыш үчүн адамда ар бир клеткадагы жооптуу гендин эки көчүрмөсүндө тең мутация болушу керек дегенди билдирет. Жабыркаган адамдын ата-энеси адатта гендин бирден мутацияланган көчүрмөсүн алып жүрүшөт жана аларды алып жүрүүчүлөр деп аташат.
Цистинурия кантип пайда болот?
Цистинурия SLC3A1 жана SLC7A9 гендериндеги өзгөрүүлөрдөн (мутациялардан) келип чыгат. Бул мутациялар бөйрөктө цистиндин анормалдуу ташылышына алып келет жана бул цистинурия симптомдоруна алып келет. Цистинурия аутосомдук рецессивдүү түрдө тукум кууйт.
Цистинурия олуттуубу?
Туура дарыланбаса, цистинурия өтө оорутуучу болушу мүмкүн жана олуттуу кыйынчылыктарга алып келиши мүмкүн. Бул татаалдыктарга төмөнкүлөр кирет: бөйрөк же табарсык таштан жабыркашы. заара чыгаруу жолдорунун инфекциялары.
Цистинурия кайсы ферменттин жетишсиздигинен пайда болот?
Цистинурия SLC3A1 жана SLC7A9 гендериндеги мутациялардан улам келип чыгат. Бул кемчиликтер негизги же оң заряддуу аминокислоталардын: цистин, лизин, орнитин, аргининдин туура сиңишине тоскоол болот.
