Озор. Митохондриялык энцефаломиопатия, лактоацидоз жана инсульт сыяктуу эпизоддор (MELAS) бала кезинен башталган өтө сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Бул оору дененин көптөгөн аймактарына, айрыкча мээге жана нерв системасына (энцефало-) жана булчуңдарга (миопатия) таасир этет.
Сиз MELAS менен канча жашай аласыз?
МЕЛЕСтин прогнозу начар. Адатта, өлүмдүн жашы 10 жаштан 35 жашка чейин, бирок кээ бир бейтаптар узак жашашы мүмкүн. Өлүм прогрессивдүү деменциядан жана булчуңдардын алсыздыгынан, же жүрөк же бөйрөк сыяктуу башка жабыркаган органдардан келип чыккан кыйынчылыктардан улам дененин жалпы арыктоосунун натыйжасында келип чыгышы мүмкүн.
Сиз MELASтын ташуучусу боло аласызбы?
Петра Кауфман: «Бул изилдөө [MELAS мутациясын] алып жүрүүчүлөр оорулардын оор жүгүн көрсөтөт. Бул көйгөйлөрдүн айрымдарын дарыласа болот, андыктан эрте аныктоо жана активдүү башкаруу бул жүктү азайтышы мүмкүн. "
МЕЛЕСтин жыйынтыгы кандай?
MELAS синдрому бар адамдардын канында сүт кислотасы топтолуп, кусууга, ичтин оорушуна, чарчоого, булчуңдардын алсыздыгына жана дем алуу кыйындашы мүмкүн. Сүт кислотасынын мындай топтолушу жүлүн суюктугунда жана мээде да байкалган.
Митохондриялык энцефалопатиянын себеби эмнеде?
Митохондриялык энцефалопатия, MELAS: MELAS - митохондриялык энцефалопатия, сүт-ацидоз жана инсульт сыяктуу эпизоддордун кыскартылган түрү. MELAS – деменциянын бир түрү. Бул митохондриядагы генетикалык материалдын (ДНК) мутацияларынан улам келип чыгат.
