Logo ky.boatexistence.com

Анеуплоидиялык скрининг тести деген эмне?

Мазмуну:

Анеуплоидиялык скрининг тести деген эмне?
Анеуплоидиялык скрининг тести деген эмне?

Video: Анеуплоидиялык скрининг тести деген эмне?

Video: Анеуплоидиялык скрининг тести деген эмне?
Video: Скрининг на синдром Дауна: PAPP-A, βhCG, толщина воротникового пространства, кость носа, УЗИ-маркеры 2024, Май
Anonim

Анеуплоидия скрининги. Генетикалык тесттин бир түрү, аневлоидия скрининги хромосомалык кемчиликтерди аныктайт Өркүндөтүлгөн тест анеуплоидия скрининги Доктор Джеймс Дугласка жетпей калган же ашыкча хромосомаларды аныктоого жардам берет. же жашоону өзгөрткөн оорулар.

Анеуплоидиянын скрининги кандай?

КЛЕТКАСЫЗ ДНК СЫНОО (NIPT) 23 NIPT, адатта, 10 жумалык кош бойлуулукта же андан кийин жасалат, ыктымалдуулукту аныктоо үчүн колдонулушу мүмкүн. трисомиялардын 21, 18 жана 13, ошондой эле түйүлдүктүн жынысы жана жыныс хромосомасынын анеуплоидиясы.

Анеуплоидиянын скрининги канчалык так?

NIPT жана анеуплоидияны скринингдин тактыгы

Салттуу аневлоидия скрининги эненин сары суунун скринингинен жана УЗИден турат. Бул ыкмалардын жалпы жалган оң көрсөткүчү 5%.

Түйүлдүктүн аневлоидиясы кантип скринингден өткөрүлөт?

Биринчи триместрдеги эң эффективдүү скринингдик тестте биохимиялык маркерлердин, кош бойлуулукка байланыштуу плазма протеининин A (PAPP-A) жана адамдын хорионикалык гонадотропининин (hCG) айкалышы колдонулат, жана 21 жана 18-трисомиялар үчүн аялдын рискин тууралоо үчүн эненин тунуктугун (NT) өлчөө.

Анеуплоидиянын кандай эки түрү бар?

Анеуплоидиянын ар кандай шарттары нуллисомия (2N-2), моносомия (2N-1), трисомия (2N+1) жана тетрасомия (2N+2). –плоидиянын ордуна –соми суффикси колдонулат.

Сунушталууда: