Функционалдык in vitro анализдери патогендик CDH1 миссенс мутацияларын (клетканын адгезиясын начарлатып, инвазияга алып келүүчү) жана фенотипке таасир бербегендерди айырмалайт.
Кандай мутациялар фенотипке таасирин тийгизет?
Рецессивдүү мутациялар функциянын жоголушуна алып келет, эгерде гендин нормалдуу копиясы бар болсо, ал маскаланат. Мутанттык фенотип пайда болушу үчүн эки аллель тең мутацияны алып жүрүшү керек. Доминанттык мутациялар гендин нормалдуу көчүрмөсү болгондо мутанттык фенотипке алып келет.
Миссенс мутациясынын таасири кандай?
Мисссенс мутациялары ДНК-транскрипция факторлоруна таасир этиши мүмкүн, натыйжада тиешелүү белоктун экспрессиясы өзгөрөтИштей турган бөлүмдөгү жапайы түрдөгү протеиндин экспрессиясын өзгөртүү кадимки клетка циклин бузуп, өз кезегинде ооруларды пайда кылышы мүмкүн [20].
Кандай мутациялар фенотипке таасирин тийгизбейт?
Тынчсыз мутациялар – организмдин фенотипине байкала турган таасири жок ДНКдагы мутациялар. Алар нейтралдуу мутациянын белгилүү бир түрү.
Клетка мутациялары фенотипке таасир этеби?
Кеңири масштабдуу эволюция үчүн маанилүү болгон бирден-бир мутациялар тукумга бериле турган мутациялар. Булар жумуртка жана сперматозоид сыяктуу репродуктивдүү клеткаларда пайда болот жана урук линиясынын мутациялары деп аталат. Фенотипте эч кандай өзгөрүү болбойт Кээ бир мутациялар организмдин фенотипине байкаларлык таасир этпейт.
