Якобсен синдромунун белгилери жана симптомдору ар кандай болушу мүмкүн. Жабыркагандардын көбү моторикасынын жана сүйлөө жөндөмдүүлүгүнүн өнүгүүсү артта калган; когнитивдик бузулуу; жана окуу кыйынчылыктар. Жүрүм-турум өзгөчөлүктөрү билдирилген жана компульсивдүү жүрүм-турумду камтышы мүмкүн; кыска көңүл буруу; жана алаксытуу.
Якобсен синдрому организмге эмне кылат?
Джейкобсен синдромунун башка белгилерине жүрөк кемтиги, ымыркай кездеги тамактануудагы кыйынчылыктар, боюнун кыска болушу, кулак жана синус инфекцияларынын көп катталышы жана скелеттин аномалиялары кирет. Бул оору тамак сиңирүү системасына, бөйрөккө жана жыныс органдарына да таасир этиши мүмкүн.
Якобсен синдрому кантип аныкталат?
Генетикалык тест Якобсен синдрому диагнозун ырастоо үчүн зарыл. Генетикалык тестирлөө учурунда чоңойтулган хромосомалар микроскоптун астында бааланат. Аларга "штрих-код" көрүнүшүн берүү үчүн боёлгон. Сынган хромосома жана жок кылынган гендер көрүнөт.
Якобсен синдрому менен жашоо кандай?
балдардын 20%га жакыны өмүрүнүн алгачкы эки жылында, көбүнчө тубаса жүрөк оорусунан, ал эми азыраак кан агуудан улам каза болушат. Джейкобсен синдрому бар адамдардын өмүрүнүн узактыгы белгисиз, бирок жабыркаган адамдар бойго жеткенге чейин жашаган.
Якобсен синдрому өлүмгө алып келеби?
Якобсен синдрому ар бир 5 учурдун 1инде катастрофалуу болуп саналат, адатта балдар жүрөк оорусунан улам өмүрүнүн биринчи 2 жылында өлүшөт.
