Фовеаль гипоплазиясы көп сандаган гендердеги мутациялар менен байланыштырылып, көз оорулары спектрин пайда кылган.
Фвеалдын гипоплазиясы деген эмне?
Төмөндүн гипоплазиясы көздүн торчосунун бузулушу, мында көздүн көзүнүн морфологиясынын толук өнүкпөгөнү. Оптикалык когеренттик томография (ОКТ) жана функционалдык жыйынтыктар негизги генетикалык жана өнүгүү шарттарына карата берилген.
Төмөнкү гипоплазия кантип аныкталат?
Fundus табылгалары тымызын болушу мүмкүн жана көбүнчө фовеалдык пигментациянын же айлананын жарык рефлексинин жоктугун камтыйт. Салттуу түрдө мындай учурларда диагноз нистагмды аныктоого жана капиллярсыз зонанын флуоресцеиндик ангиографиялык демонстрациясына негизделген
Төмөнкү гипоплазия прогрессивдүүбү?
оору кайталануучу жана прогрессивдүү жана эки көздүн ортосунда адатта асимметрия болот. Өтпөгөндүк жана экспрессияда олуттуу вариациялар билдирилди. Курч эпизоддор фотофобия, көздүн жашы агып кетиши, былжырдын агып чыгышы жана пунктаттуу кератит менен мүнөздөлөт.
Эки тараптуу фовеалдык гипоплазия деген эмне?
Максат: Foveal гипоплазиясы жок же тайыз чуңкур, калыңдаган ички торчо, сырткы сегменттердин кыскарышы жана торчонун жоондугунун жогорулашы катары сүрөттөлөт. Эки тараптуу фовеалдын гипоплазиясы көбүнчө альбинизм, аниридия, микрофтальмия жана эрте төрөлгөндөрдүн ретинопатиясы сыяктуу көздүн башка кошумча оорулары менен коштолот.