Нейрофиброматоз 1. Нейрофиброматоз 1 (NF1) адатта балалыкта диагнозу коюлат. Белгилер көбүнчө төрөлгөндө же бир аз өткөндөн кийин жана дээрлик дайыма 10 жашта байкалат. Белгилер жана симптомдор көбүнчө жеңил жана орточо, бирок оордугу боюнча ар кандай болушу мүмкүн.
Нейрофиброматоз кийинчерээк пайда болушу мүмкүнбү?
Алар төрөлгөндө болушу мүмкүн же көп жылдар бою байкалбай калышы мүмкүн. Кээ бир тери нейрофибромасы бала кезинде пайда болгону менен, көбү өспүрүм куракта же андан кийин пайда боло баштайт.
NF1 менен NF 2 ортосунда кандай айырма бар?
NF2 22 хромосомасындагы мутациядан келип чыккан жана клетканын формасына жана түзүлүшүнө катышат деп болжолдонгон мерлин аттуу протеинди камтыйт. NF1 17-хромосомадагы мутациядан келип чыгат жана клетканын өсүшүнө жана клетканын бөлүнүшүнө тиешелүү нейрофибромин деп аталган протеинди камтыйт.
Нейрофиброматозду симптомдор пайда боло электе эле аныктоого болобу?
NF1 генетикалык (ДНК) тесттер менен төрөлгөнгө чейин же төрөлгөндө аныкталышы мүмкүн. Дарыгер адатта NF1ге генетикалык текшерүүнү сунуштайт, эгерде: төрөлө элек баланын ата-энеси же бир тууганында NF1 бар экени белгилүү болсо.
Нейрофиброматоз майыптыкпы?
нейрофиброматоз оор абал болсо да, Социалдык коопсуздук башкармалыгы (SSA) бул ооруну майыптык катары өзгөчө санабайт. Бирок, оору менен коштолгон симптомдордун пайдаларын карап чыгууга болот.
