Нейрофиброматоз генетикалык кемчиликтерден (мутациялардан) келип чыгат, алар же ата-эне тарабынан берилүүчү же төрөттө өзүнөн-өзү пайда болот. тартылган конкреттүү гендер neurofibromatosis түрүнө жараша болот: NF1. NF1 гени 17-хромосомада жайгашкан.
Нейрофиброматоз генетикалык жактан кантип өтөт?
Нейрофиброматоздун 1-типи мурастынаутосомалык басымдуу үлгүсү бар деп эсептелет. Мындай шарты бар адамдар ар бир клеткада NF1 генинин бирден мутацияланган көчүрмөсү менен төрөлүшөт. Болжол менен жарымында өзгөргөн ген жабыр тарткан ата-энеден тукум кууйт.
Нейрофиброматоз кантип пайда болот?
NF1 нейрофибромин (нейрофибромин 1) деп аталган белоктун өндүрүшүн көзөмөлдөгөн гендеги мутациялардан улам келип чыгат. Бул ген шишик басуучу катары иштейт деп эсептелет. NF1 менен ооруган адамдардын болжол менен 50%ында оору белгисиз себептерден улам пайда болгон ген мутацияларынан келип чыгат (стихиялык мутация).
Нейрофибромалар кайда өсөт?
Нейрофибромалар теридеги нервдерде (тери нейрофибромасы), теринин астындагы (тери астындагы) же дененин тереңинде, анын ичинде курсак, көкүрөк жана омурткада өсүшү мүмкүн. Нейрофибромалар сейрек кездешүүсү мүмкүн. Спорадик нейрофибромалар адатта териде өсөт.
Нейрофиброматоздун тарыхы кандай?
NF1 нейромалары биринчи жолу 1849-жылы Смит тарабынан деталдаштырылган, бирок Фредерик фон Реклингхаузен анын ачылышы менен таанылып, 1882-жылы оорунун атын ойлоп тапкан. NF1 изилдөөлөрү кеңири көбөйдү. 1909-жылдан 1990-жылга чейин, пил адам Жозеф Мерриктин жаңылыш диагнозунан улам.
