Incontinentia pigmenti гени Xq28 хромосомасында локализацияланган. Бул ген адатта ядролук фактор-КБ маанилүү модулятор протеинди коддойт жана IKBKG гени (мурда NEMO же NF-kappaB гени катары белгилүү) катары белгилүү.
Incontinentia пигменттери кеңири тараганбы?
Incontinentia pigmenti сейрек кездешүүчү оору. Илимий адабияттарда 900дөн 1ге чейин жабыр тарткан 200 адам катталган. Бул адамдардын көбү аялдар, бирок континентия пигменттери бар бир нече ондогон эркектер да аныкталган.
Эмне үчүн ал incontinentia pigmenti деп аталат?
IP – IKBKG гениндегиөзгөрүүлөрдөн (мутациялардан) келип чыккан X менен байланышкан басымдуу генетикалык оору. IP оорунун кийинки этаптарында микроскоптун астындагы теринин көрүнүшүнүн негизинде аталды.
Интинентия пигментинин дабасы барбы?
incontinentia pigmenti (IP) үчүн белгилүү даары жок болсо да, тери, чач, көз жана башкалар сыяктуу дененин жабыркаган аймактарын дарылоо протоколдору жана сунуш кылынган медициналык адистер бар..
Incontinentia pigmenti аутоиммундук оорубу?
Бул негиздер боюнча, incontinentia pigmenti (IP; же NEMO синдрому) диагнозу коюлган жана генетикалык тестирлөө аркылуу тастыкталган. NEMO гени иммундук жетишсиздикте, ошондой эле аутоиммундук ооруларда.
