Logo ky.boatexistence.com

Алкаптонурияда кайсы ген жабыркайт?

Мазмуну:

Алкаптонурияда кайсы ген жабыркайт?
Алкаптонурияда кайсы ген жабыркайт?

Video: Алкаптонурияда кайсы ген жабыркайт?

Video: Алкаптонурияда кайсы ген жабыркайт?
Video: Haval DARGO Хавал в котором есть ВСЕ!!! Когда купил Дарго 2024, Май
Anonim

Алкаптонурияга катышкан ген HGD ген. Бул гомогентизат оксидаза деп аталган ферментти жасоо боюнча нускамаларды берет, ал гомогентизин кислотасын майдалоо үчүн керек.

Алкаптонурия кайсы хромосомага таасир этет?

хромосома 3 генетиканын тарыхында өзгөчө ролу бар ген бар. Бул алкаптонурия деп аталган ооруга байланыштуу ген, ал заараны кара жана кулактын кымын кызылга айлантат.

Алкаптонурия генетикалык мутациябы?

Алкаптонурия (АКУ) - гомогентизат 1, 2 диоксигеназанын (HGD) жетишсиздигинен келип чыккан жана гомогентиздик ацидурия, охроноз жана охронотикалык артрит менен мүнөздөлгөн аутосомдук рецессивдүү оору. Кемчилик адамдын 3q21-q23 хромосомасынын картасын түзгөн HGD гениндеги мутациялардан улам келип чыгат.

HGD гени деген эмне?

HGD гени гомогентизат оксидаза деп аталган ферментти жасоо үчүн көрсөтмөлөрдү берет, ал негизинен боор менен бөйрөктө активдүү.

Алкаптонурия оорусу эмнеден келип чыгат?

Алкаптонурия гомогентизат 1, 2-диоксигеназа (HGD) гениндеги мутациядан улам келип чыгат. Бул аутосомдук рецессивдүү шарт. Бул шартты сизге өткөрүп берүү үчүн ата-энеңиздин экөө тең генге ээ болушу керек дегенди билдирет. Алкаптонурия сейрек кездешүүчү оору.

Сунушталууда: