Logo ky.boatexistence.com

Кайсы хромосома остеогенези кемчиликсиз?

Мазмуну:

Кайсы хромосома остеогенези кемчиликсиз?
Кайсы хромосома остеогенези кемчиликсиз?

Video: Кайсы хромосома остеогенези кемчиликсиз?

Video: Кайсы хромосома остеогенези кемчиликсиз?
Video: Spojrzenie w przyszłość - cz. II Nauka odpowiedzialności - dr Danuta Adamska-Rutkowska 2024, Июль
Anonim

Imperfecta остеогенезинин XIX түрү X менен байланышкан рецессивдүү схемада тукум кууйт. Эгерде бузулууну пайда кылган мутацияланган ген X хромосомасында, ар бир клеткадагы эки жыныстык хромосоманын биринде жайгашса, абал X менен байланышкан деп эсептелет.

Кайсы ген остеогенез imperfectaга таасир этет?

Imperfecta Osteogenesis I-IV типтери COL1A1 же COL1A2гендериндеги мутациялардан улам келип чыгат. Бул гендер 1-типтеги коллагенди өндүрүү үчүн көрсөтмөлөрдү алып жүрүшөт. Коллаген - сөөктүн жана тутумдаштыргыч ткандын негизги белок, анын ичинде тери, тарамыштар жана склера.

Сөөктүн морт оорусу кайсы хромосомада болот?

NICHD, эл аралык изилдөөчүлөр тарабынан табылган X менен байланышкан морт сөөк оорусу. NICHD изилдөөчүлөрү Таиланддан жана Швейцариядан келген кесиптештери менен бирге X хромосомасындагыген кемчилигинен келип чыккан кемчиликсиз остеогенездин же морт сөөк оорусунун бир түрүн табышты.

Сөөктүн морт оорусу генби же хромосома мутациябы?

Сөөктүн морт оорусунун көпчүлүк формалары коллаген түрү деп аталган сөөк протеининингендериндеги мутациялардан келип чыгат. Бул мутациялар ата-энеден тукум кууган эмес, стихиялуу жана үстөмдүк кылат.

ОI 2-типи басымдуубу же рецессивдүүби?

OI тибиндеги IIA COL1A1 жана COL1A2 гендеринин мутацияларынан (17q21. 31-q22 жана 7q22. 1) шартталган жана берилиши аутосомалык доминантты. IIB түрү аутосомдук-доминантты болушу мүмкүн жана ошондой эле COL1A1 жана COL1A2 гендеринин мутацияларынан келип чыгат (17q21.

Сунушталууда: