Алкаптонурия тукум куума, демек ал үй-бүлө аркылуу өтөт. Эгер ата-эненин экөө тең бул ооруга байланыштуу гендин иштебей турган көчүрмөсүн алып жүрсө, алардын ар биринин балдарынын бул ооруга чалдыгып калуу мүмкүнчүлүгү 25% (4төн 1) болот.
Алкаптонурия тукум куучулукпу?
Алкаптонурия автосомалык рецессивдүү өзгөчөлүк катары тукум кууйт. Рецессивдүү генетикалык бузулуулар адам ар бир ата-энеден бир эле белги үчүн бирдей анормалдуу генди тукум кууп өткөндө пайда болот.
Алкаптонурия кайсы куракта ооруйт?
Бул көк-кара пигментация адатта 30 жаштан кийин пайда болот Алкаптонурия менен ооруган адамдарда, адатта, артрит, айрыкча, омурткада жана чоң муундарда, эрте бойго жеткенде пайда болот. Бул оорунун башка өзгөчөлүктөрүнө жүрөк оорулары, бөйрөктөгү таштар жана простата безиндеги таштар кирет.
Эмне үчүн алкаптонурия рецессивдүү генетикалык оору?
Алкаптонурия сейрек кездешүүчү аутосомдук рецессивдүү оору, ал гомогентизат 1, 2-диоксигеназа (HGD) генинин мутациясынан улам келип чыгат, натыйжада тирозин катаболизминин бузулушуна жана ткандардын чөктүрүлүшүнө алып келет. гомогентис кислотасы.
Алкаптонурияга кайсы ген жооптуу?
Алкаптонурияга катышкан ген HGD ген. Бул гомогентизат оксидаза деп аталган ферментти жасоо боюнча нускамаларды берет, ал гомогентизин кислотасын майдалоо үчүн керек.
