Алкаптонурия эркектерде жана аялдарда бирдей санда жабыркайт, бирок эркектерде симптомдор тезирээк өнүгүп, күчөйт. Медициналык адабияттарда 1 000ден ашык жабыр тарткан адам кабарланган.
Алкаптонурия кайсы куракта ооруйт?
Бул көк-кара пигментация адатта 30 жаштан кийин пайда болот Алкаптонурия менен ооруган адамдарда, адатта, артрит, айрыкча, омурткада жана чоң муундарда, эрте бойго жеткенде пайда болот. Бул оорунун башка өзгөчөлүктөрүнө жүрөк оорулары, бөйрөктөгү таштар жана простата безиндеги таштар кирет.
Эмне үчүн адамдар алкаптонурия менен оорушат?
Алкаптонурия гомогентизат 1, 2-диоксигеназа (HGD) гениндегимутациясынан улам келип чыгат. Бул аутосомдук рецессивдүү шарт. Бул шартты сизге өткөрүп берүү үчүн ата-энеңиздин экөө тең генге ээ болушу керек дегенди билдирет. Алкаптонурия сейрек кездешүүчү оору.
Алкаптонуриянын рецессивдүү оору болушунун эң ыктымал себеби кайсы?
Алкаптонурия гомогентизат 1, 2-диоксигеназа ферментинин жетишсиздигиненпайда болгон аутосомалык рецессивдүү оору. Бул ферменттин жетишсиздиги тирозин менен фенилаланин метаболизминин продуктусу болгон гомогентизин кислотасынын деңгээлин жогорулатат.
Адамдын жүрөгү карарып калышы мүмкүнбү?
Жүрөк, бөйрөк жана простата көйгөйлөрү
Жүрөк клапандарынын айланасында гомогентизин кислотасынын калдыктары алардын катып, морт жана кара түскө айланат. Кан тамырлар да катып, алсырап калышы мүмкүн.
