Мазмуну:
- Алкаптонурия деген эмне?
- Алкаптонуриянын себептери эмнеде?
- Алкаптонурияда кайсы фермент жетишсиз?
- Зааранын кара тактары эмнеден улам пайда болот?
Video: Алкаптонурия патологиясы деген эмне?
2024 Автор: Fiona Howard | [email protected]. Акыркы өзгөртүү: 2024-01-10 06:40
алкаптонурия, сейрек кездешүүчү (250,000ден 1,000,000 төрөттүн бири) тукум куума бузулуу тукум куума бузулуу Эпидемиология. Болжол менен 50 адамдын 1ибелгилүү бир гендик оорудан жабыркайт, ал эми болжол менен 263 адамдын 1и хромосомалык оорудан жабыркайт. Адамдардын болжол менен 65% тубаса генетикалык мутациялардын натыйжасында кандайдыр бир ден соолук көйгөйлөрүнө ээ. https://en.wikipedia.org › wiki › Genetic_disorder
Генетикалык бузулуу - Wikipedia
белок метаболизми, анын негизги айырмалоочу белгиси абага тийгенден кийин кара түскө айланат. Ал биохимиялык жактан организмдин тирозин жана фенилаланин аминокислоталарын метаболизмге албоо менен мүнөздөлөт.
Алкаптонурия деген эмне?
Алкаптонурия, же "кара заара оорусу" - бул өтө сейрек кездешүүчү тукум куума оору, ал организмдин тирозин жана фенилаланин деп аталган эки белоктун курулуш блокун (аминокислота) толугу менен ыдыратуусуна жол бербейт. Бул денеде гомогентис кислотасы деп аталган химиялык заттын топтолушуна алып келет.
Алкаптонуриянын себептери эмнеде?
Алкаптонурия гомогентизат 1, 2-диоксигеназа (HGD) гениндегимутациясынан улам келип чыгат. Бул аутосомдук рецессивдүү шарт. Бул шартты сизге өткөрүп берүү үчүн ата-энеңиздин экөө тең генге ээ болушу керек дегенди билдирет. Алкаптонурия сейрек кездешүүчү оору.
Алкаптонурияда кайсы фермент жетишсиз?
Алкаптонурия - ферменттин гомогентизат 1, 2-диоксигеназа жетишсиздигинен келип чыккан аутосомалык рецессивдүү оору. Бул ферменттин жетишсиздиги тирозин менен фенилаланин метаболизминин продуктусу болгон гомогентизин кислотасынын деңгээлин жогорулатат.
Зааранын кара тактары эмнеден улам пайда болот?
Кара заара көбүнчө дегидратациядан улам болот Бирок, бул ашыкча, адаттан тыш же потенциалдуу коркунучтуу калдыктар организмде айланып жатканынын көрсөткүчү болушу мүмкүн. Мисалы, кара күрөң заара заарада өттүн болушуна байланыштуу боор оорусун көрсөтүп турат.
Сунушталууда:
Сансыз деген сөздүн синоними деген эмне?
саналбаган, сансыз, сансыз, чексиз, үймөк, өлчөө мүмкүн эмес, эсепсиз, чексиз, легион, чексиз, көп, баш аламандык, жалбыз, көп, сансыз, удар, пек, үймөк, сал, скад . Сансыз сөзбү? Эсепке алуу үчүн өтө көп; аягы жок . Конвергенциянын башка термини кандай?
Сансыз деген сөз деген эмне?
Баалоо же өлчөө коюуга жөндөмсүз. сансыз. өлчөмсүз . эсепсиз . аныкталгыс . Сансыз деген эмнени билдирет? : сандык аныктоого жөндөмсүз: сан же сумма катары өлчөнө турган же туюнтулган өзгөчөлүктүн жоктугу Саякат, демек, эч качан жамандык кылбай турган нерсе, ийгиликсиз аракет да чексиз сыйлыктарды алып келет.
Алкаптонурия кимге көбүрөөк таасир этет?
Алкаптонурия эркектер менен аялдарга бирдей санда таасир этет, бирок эркектерде симптомдор тезирээк өнүгүп, күчөйт. Медициналык адабияттарда 1 000ден ашык жабыр тарткан адам кабарланган . Алкаптонурия кайсы курактагы адамдарга таасир этет?
Алкаптонурия үй-бүлөдө болобу?
Алкаптонурия тукум куума, демек ал үй-бүлө аркылуу өтөт. Эгер ата-эненин экөө тең бул ооруга байланыштуу гендин иштебей турган көчүрмөсүн алып жүрсө, алардын ар биринин балдарынын бул ооруга чалдыгып калуу мүмкүнчүлүгү 25% (4төн 1) болот . Алкаптонурия тукум куучулукпу?
Алкаптонурия кимдер менен ооруйт?
Алкаптонурия эркектерде жана аялдарда бирдей санда жабыркайт, бирок эркектерде симптомдор тезирээк өнүгүп, күчөйт. Медициналык адабияттарда 1 000ден ашык жабыр тарткан адам кабарланган . Алкаптонурия кайсы куракта ооруйт? Бул көк-кара пигментация адатта 30 жаштан кийин пайда болот Алкаптонурия менен ооруган адамдарда, адатта, артрит, айрыкча, омурткада жана чоң муундарда, эрте бойго жеткенде пайда болот.
