Мазмуну:
- Ахондропластикалык карликтердин негизги себеби эмнеде?
- Кош бойлуу кезде эргежээлди аныктоого болобу?
- Ахондроплазияны алдын ала аласызбы?
- Эргежээлик рецессивдүү генби?
Video: Ахондропластикалык эргежээлге эмне себеп болот?
2024 Автор: Fiona Howard | [email protected]. Акыркы өзгөртүү: 2024-01-10 06:40
Бул генетикалык бузулуу фибробласт өсүү факторунун рецепторунун 3 (FGFR3) генинин өзгөрүшү (мутация) менен шартталган Ахондроплазия болжол менен 80 адамдын өзүнөн өзү пайда болгон генетикалык мутациянын натыйжасында пайда болот. бейтаптардын пайызы; калган 20 пайызында ал ата-энеден тукум кууп өткөн.
Ахондропластикалык карликтердин негизги себеби эмнеде?
Ахондроплазия FGFR3 гениндегимутациялардан улам келип чыгат. Бул ген сөөк жана мээ ткандарын өнүктүрүүгө жана сактоого катышкан протеинди жасоо үчүн көрсөтмөлөрдү берет. FGFR3 гениндеги эки спецификалык мутация ахондроплазиянын дээрлик бардык учурларына жооптуу.
Кош бойлуу кезде эргежээлди аныктоого болобу?
Амниотикалык суюктукту текшерүү – Дарыгер амниотикалык суюктукту өлчөп, карликтердин бар же жок экенин аныктайт. Эгерде энеде өтө көп амниотикалык суюктук болсо, бул эргежээлдиктин белгиси болушу мүмкүн. Хорион виллусунун үлгүсүн алуу – 11-жумадагы хориондук былжырдын үлгүсүн алуу дарыгерге эргежээлдикти тастыктоого жардам берет.
Ахондроплазияны алдын ала аласызбы?
Учурда ахондроплазияны алдын алууга эч кандай жол жок, анткени көпчүлүк учурларда күтүлбөгөн жаңы мутациялар келип чыгат. Дарыгерлер кээ бир балдарды өсүү гормону менен дарылашы мүмкүн, бирок бул ахондроплазия менен ооруган баланын боюна олуттуу таасир этпейт. Кээ бир өзгөчө учурларда, буттарды узартуу үчүн операциялар каралышы мүмкүн.
Эргежээлик рецессивдүү генби?
Башкы эргежээлдиктин бардык түрлөрү гендердеги өзгөрүүлөрдөн келип чыгат. Ар кандай ген мутациялары алгачкы эргежээлдикти түзгөн ар кандай шарттарды жаратат. Көпчүлүк учурларда, бирок бардыгында эмес, алгачкы эргежээл адамдар ар бир ата-энеден мутанттык генди мурастап алышат. Бул аутосомалык рецессивдүү абал деп аталат.
Сунушталууда:
Тиштердин кыйшык болушуна эмне себеп болот?
Ийри тиштер генетикалык болушу мүмкүн. Үйрөнүү, жаак өлчөмү, жаак формасы, тиштердин өтө көп болушу (гипердонтия), ашыкча тиштер, астыңкы тиштер жана тиштин же таңдайдын начар өнүгүшү үй-бүлөңүздө жугат . Эмне үчүн тиштер кыйшык болот?
Чынында безеткинин пайда болушуна эмне себеп болот?
Безетки эмнеден пайда болот? Безетки - бул көбүнчө өспүрүм жана жаш бойго жеткен жылдарда активдүү боло турган андроген гормондору тарабынан шартталган гормоналдык абал. Бул гормондорго сезгичтик - теридеги үстүнкү бактериялар жана май бездериндеги май кислоталары менен айкалышып, безеткилердин пайда болушуна алып келиши мүмкүн .
Кыймылдаткычтын ашыкча муздашына эмне себеп болот?
Ашыкча муздатуу көбүнчө муздаткыч бузулган суунун температурасын жөнгө салгычты айланып өтүп, түз радиаторго агып, кыймылдаткычтын нормалдуу иштөө температурасына жетишине тоскоол болгондо болот Сиздин муздаткыч системаңыз абдан маанилүү – бирок, адатта, эң көп көңүл бурулбаган жана эң аз түшүнүктүү .
Оңдолбогон код сөздөргө эмне себеп болот?
Эгер биттерди оңдоого мүмкүн болбосо, декодертүзөтүлгүс код сөздү билдирет. Бул абоненттин түзмөгү (PC, iPad ж.б.) мүмкүн болсо маалыматтарды кайра өткөрүп бериши керек жана оңдолбогон код сөздөр көбөйгөн сайын алардын QoE төмөндөй баштайт дегенди билдирет.
Жамбаштын айлануусуна эмне себеп болот?
Жамбаштын алдыңкы кыйшаюусу - бул жамбашыңыздын алдыга бурулуп, омурткаңызды ийри-буйруга мажбурлоо. Көбүнчө бир күн бою отуруунун кесепеттерин жоюу үчүн жетишерлик көнүгүү жасабастан ашыкча отуруу жана чоюу себеп болот . Мен жамбашымдын айлануусун кантип токтотом?
