Мазмуну:
- Метемоглобинемия басымдуу же рецессивдүү оорубу?
- Метемоглобинемия тукум кууса болобу?
- Метемоглобин мутациянын кандай түрү?
- Метемоглобин канчалык кеңири таралган?
Video: Метемоглобин басымдуубу же рецессивдүүбү?
2024 Автор: Fiona Howard | [email protected]. Акыркы өзгөртүү: 2024-01-10 06:40
Оорунун тубаса фермент жетишсиздигинин тукум куучулук схемасы автосомалык рецессивдик Hb M аутосомалуу доминантты формада тукум кууган. Жыныс менен тубаса метгемоглобинемиянын жыштыгы ортосунда эч кандай байланыш жок. Метемоглобинемия эритроциттерде метгемоглобин 1%дан жогору болгондо пайда болот Бул тубаса себептерден, синтездин жогорулашынан, же клиренси азайган. Деңгээлинин жогорулашы метгемоглобиндин деңгээлин жогорулатып, редокс реакцияларына катуу таасир этүүчү токсиндердин таасиринен да келип чыгышы мүмкүн. https://emedicine.medscape.com › макала › 204178-overview
Метемоглобинемия: Негизги Практика, Фон …
Метемоглобинемия басымдуу же рецессивдүү оорубу?
Тубаса/Генетикалык/Тукум куучулук метгемоглобинемия
Бул аутосомалык доминантты абал Бул адамдарда гемоглобин кычкылданган түрүндө туруктуураак жана кыскарууга туруктуу. NADH цитохром b5 редуктазасынын жетишсиздигинин төрт түрү бар, алардын баары аутосомдук рецессивдүү оорулар: 1.
Метемоглобинемия тукум кууса болобу?
Метемоглобинемия кээ бир дары-дармектерден, химиялык заттардан же тамак-аштан улам болушу мүмкүн же адамдын ата-энесинен тукум кууп өткөн болушу мүмкүн Катышкан заттарга бензокаин, нитраттар же дапсон кириши мүмкүн. Негизги механизм гемоглобиндеги темирдин бир бөлүгүн темирден [Fe2+] темирден [Fe] айландырууну камтыйт. 3+] формасы.
Метемоглобин мутациянын кандай түрү?
Темирди камтыган гемоглобин метгемоглобин деп аталат. HBB ген мутациялары метгемоглобинемияга алып келет, бета-глобин түрү бета-глобиндин түзүлүшүн өзгөртөт жана гем темиринин темирден темирге өзгөрүшүнө өбөлгө түзөт. Темир кычкылтекти байланыштыра албайт жана цианозду жана кандын күрөң түсүн пайда кылат.
Метемоглобин канчалык кеңири таралган?
Тыянактар жана актуалдуулук: метгемоглобинемиясынын жалпы таралышы 0,035% менен төмөн; Бирок, ооруканага жаткырылган бейтаптарда жана бензокаинге негизделген анестетиктерди колдонгондордо коркунучтун жогорулашы байкалган.
Сунушталууда:
Көк көз гени рецессивдүүбү?
Көздүн түсү жөнөкөй генетикалык белгинин мисалы эмес жана көк көз бир гендеги рецессивдүү аллель менен аныкталбайт Анын ордуна көздүн түсү бир нече гендеги вариация менен аныкталат. ар кандай гендер жана алардын ортосундагы өз ара аракеттенүү жана бул эки көк көздүү ата-энеге күрөң көздүү балдарды төрөтүүгө мүмкүндүк берет .
Немалиндик миопатия рецессивдүүбү же басымдуубу?
Немалиндик миопатия, адатта, аутосомалык рецессивдүү үлгүдө тукум кууп өтөт, бул ар бир клеткадагы гендин эки көчүрмөсүндө тең мутация бар дегенди билдирет. Аутосомалык рецессивдүү оорусу бар адамдын ата-энеси мутацияланган гендин бирден көчүрмөсүн алып жүрүшөт, бирок алар адатта оорунун белгилерин жана симптомдорун көрсөтүшпөйт .
Диастема басымдуубу же рецессивдүүбү?
Бул Xp22де жайгашкан NHS гениндеги мутациялардан келип чыккан X менен байланышкан рецессивдүү (доминантты?) оору . Боштук үстөмдүк кылган белгиби? Окумуштуулар тукумдун тиштеринде боштуктун бар-жогуна жооп бере турган белгилүү бир генди аныкташты деп эсептешет.
Гипофосфатемиялык рецессивби же басымдуубу?
Гипофосфатемиялык рахит көбүнчө X-байланыштуу доминантты түрүндө тукум кууйт. Бул абалга жооптуу ген X хромосомасында жайгашканын жана гендин бир гана мутацияланган көчүрмөсүнө ээ болушу шарттын пайда болушу үчүн жетиштүү экенин билдирет . Гипофосфатемия басымдуу же рецессивдүү белгиби?
Буурчак өсүмдүктөрүндө бийиктиктин аллели басымдуубу?
Узундуктун гени ( T) буурчак өсүмдүктөрүндөгү кыскалык генине (t) үстөмдүк кылат. Гомозиготалуу буурчак өсүмдүгү гетерозиготалуу буурчак өсүмдүгү менен кайчылашып, 200 урук өндүрүлөт . Буурчак өсүмдүктөрү үчүн басымдуу аллель кайсы? Буурчак өсүмдүктөрүндө бийик аллельдер (T) басымдуулук кылат, ал эми кыска аллельдер (t) рецессивдүү .
