Мазмуну:
- Гипофосфатемия басымдуу же рецессивдүү белгиби?
- Гипофосфатемия деген эмне?
- Д витаминине туруктуу рахит басымдуубу же рецессивдүүбү?
- Аутосомалык басымдуу гипофосфатемиялык рахит деген эмне?
Video: Гипофосфатемиялык рецессивби же басымдуубу?
2024 Автор: Fiona Howard | [email protected]. Акыркы өзгөртүү: 2024-01-10 06:40
Гипофосфатемиялык рахит көбүнчө X-байланыштуу доминантты түрүндө тукум кууйт. Бул абалга жооптуу ген X хромосомасында жайгашканын жана гендин бир гана мутацияланган көчүрмөсүнө ээ болушу шарттын пайда болушу үчүн жетиштүү экенин билдирет.
Гипофосфатемия басымдуу же рецессивдүү белгиби?
Көпчүлүк адамдарда үй-бүлөлүк гипофосфатемия X менен байланышкан доминантты тукум куушат, бирок варианттык формалар аутосомалык доминантты же рецессивдүү түрдө тукум кууса болот.
Гипофосфатемия деген эмне?
Гипофосфатемия каныңызда фосфордун деңгээли төмөн болгон абал Төмөн деңгээл ден-соолукка көптөгөн кыйынчылыктарды, анын ичинде булчуңдардын алсыздыгын, дем алуу же жүрөктүн жетишсиздигин, талма, же комалар. Гипофосфатемиянын себеби ар дайым башка негизги маселеден болот.
Д витаминине туруктуу рахит басымдуубу же рецессивдүүбү?
Тукум куучулук D витаминине туруктуу рахит (HVDRR) - сейрек кездешүүчүвитамин D рецепторунун (VDR) мутацияларынан келип чыккан оору. Бейтаптар катуу рахит жана гипокальциемияны көрсөтүшөт. Гетерозиготалуу ата-эне жана бир туугандар кадимкидей көрүнөт жана оорунун белгилери жок.
Аутосомалык басымдуу гипофосфатемиялык рахит деген эмне?
Аутосомалык басымдуу гипофосфатемиялык рахит (ADHR) сейрек кездешүүчү тукум куума оору, мында заарада фосфаттын ашыкча жоголушу сөөктөрдүн начар калыптанышына алып келет (рахит), сөөктүн оорушу жана тиш абсцесстер. ADHR фибробласттын өсүү фактору 23 (FGF23) мутациясынан келип чыгат.
Сунушталууда:
Немалиндик миопатия рецессивдүүбү же басымдуубу?
Немалиндик миопатия, адатта, аутосомалык рецессивдүү үлгүдө тукум кууп өтөт, бул ар бир клеткадагы гендин эки көчүрмөсүндө тең мутация бар дегенди билдирет. Аутосомалык рецессивдүү оорусу бар адамдын ата-энеси мутацияланган гендин бирден көчүрмөсүн алып жүрүшөт, бирок алар адатта оорунун белгилерин жана симптомдорун көрсөтүшпөйт .
Диастема басымдуубу же рецессивдүүбү?
Бул Xp22де жайгашкан NHS гениндеги мутациялардан келип чыккан X менен байланышкан рецессивдүү (доминантты?) оору . Боштук үстөмдүк кылган белгиби? Окумуштуулар тукумдун тиштеринде боштуктун бар-жогуна жооп бере турган белгилүү бир генди аныкташты деп эсептешет.
Буурчак өсүмдүктөрүндө бийиктиктин аллели басымдуубу?
Узундуктун гени ( T) буурчак өсүмдүктөрүндөгү кыскалык генине (t) үстөмдүк кылат. Гомозиготалуу буурчак өсүмдүгү гетерозиготалуу буурчак өсүмдүгү менен кайчылашып, 200 урук өндүрүлөт . Буурчак өсүмдүктөрү үчүн басымдуу аллель кайсы? Буурчак өсүмдүктөрүндө бийик аллельдер (T) басымдуулук кылат, ал эми кыска аллельдер (t) рецессивдүү .
Метемоглобин басымдуубу же рецессивдүүбү?
Оорунун тубаса фермент жетишсиздигинин тукум куучулук схемасы автосомалык рецессивдик Hb M аутосомалуу доминантты формада тукум кууган. Жыныс менен тубаса метгемоглобинемиянын жыштыгы ортосунда эч кандай байланыш жок. Метемоглобинемия эритроциттерде метгемоглобин 1%дан жогору болгондо пайда болот Бул тубаса себептерден, синтездин жогорулашынан, же клиренси азайган.
